발작(seizure)이란 대뇌의 비정상적인 전기 활동에 의해 발생하는 돌발적이고, 일시적인 운동, 감각 또는 행동 변화 증상을 말합니다. 발작은 소아에서 흔하게 발생하며, 발열, 감염증, 두부 외상, 저산소증, 중독증 또는 부정맥과 같은 신경계 외적인 신체 질환에 의해 유발되는 경우가 대부분입니다. 그러나 소아에서 발생하는 발작의 많은 경우는 이런 유발요인 없이 발생하며, 뇌전증은 이런 비유발 발작이 두 번 이상, 적어도 24시간 이상의 간격으로 재발될 때로 정의합니다.
소아의 뇌전증은 성인과 마찬가지로 가장 흔히 접하는 신경질환 중 하나입니다. 국내에 보고된 뇌전증의 발병률은 인구 10만 명 당 20-50명, 유병률은 1,000명 당 4-10명이고, 우리나라 인구 중 최소한 25~30만 명 이상이 뇌전증에 이환되어 있는 것으로 알려져 있습니다.
뇌전증의 증상은 경련 및 의식변화 등으로 발현되는데 이런 증상이 있을 경우 수면 장애, 심혈관계 질환, 그리고 기타 심리적, 정신적 원인으로 일어나는 질병들과 감별이 필요하며, 그 과정에서 병력청취가 중요한 역할을 합니다. 환자와 보호자가 최대한 정확하게 그 때의 상황을 설명하고, 당시의 모습을 동영상으로 찍어 온다면 진단에 도움이 됩니다. 이후 신경학적 검진과 자기공명영상(Brain MRI), 뇌파(EEG), 핵의학 뇌혈류검사(Brain SPECT), 뇌 대사검사(Brain PET) 등을 통하여 환자의 대뇌 상태를 파악하여 진단을 내리게 됩니다.
발작의 분류는 발작의 원인, 예후를 추정하거나 항경련제를 선택하는 데 있어 매우 중요합니다. 발작은 크게 대뇌의 한 쪽에서 시작하는 부분발작과 양측 뇌에서 동시에 시작되는 전신발작으로 나뉩니다. 부분발작에는 발작 중에 의식이 명료한 단순부분발작과 의식이 없어지는 복합부분발작, 그리고 머리 한 부분에서 시작하지만, 결국 머리 전체로 퍼져서 온 몸을 다 떠는 발작을 하는 이차성 전신강직간대발작이 포함됩니다. 전신발작에는 전신강직간대발작, 전신강직발작, 결신발작, 간대성근경련성발작, 탈력발작 등이 있습니다. 전신강직간대발작은 갑자기 정신을 잃고 쓰러지면서 온몸에 강직현상이 오고, 그 후 떨리는 간대 현상으로 진행되는 발작입니다. 전신강직발작은 간대현상이 없이 온몸에 강직현상만 오는 발작이며, 탈력발작은 갑자기 온몸의 근긴장도가 약해져 앞으로 고꾸라지게 되는 발작입니다. 이외 결신발작은 5초 내지 10초 동안 의식이 소실되는 발작이며, 간대성근경련성발작은 근육이 갑작스럽게 수축하여 양 팔이 움찔하는 모양으로 나타나는 발작을 말합니다.
최근에는 뇌전증의 발작형태, 발작시작연령, 인지발달, 신경학적 소견, 그리고 뇌파의 여러 특징적 소견들을 기준으로 뇌전증 증후군으로 다시 구분하기도 합니다. 뇌전증 증후군에는 영아연축, 영아 양성간대근경련뇌전증, 레녹스-가스토 증후군, 양성 롤란드 뇌전증, 소아 간대근경련뇌전증, 진행성간대근경련뇌전증 등이 있습니다.
이전에 건강하던 소아가 처음 비열성 발작을 한 경우 가족력이 없고, 신경학적 검사와 뇌파가 정상이라면 항경련제 치료는 일반적으로 보류합니다. 이 경우 더 이상 발작이 없는 경우가 많습니다. 단, 2회 이상 비열성 발작이 있는 경우에는 발작이 지속되는 확률이 더 높아지며, 1년 이내에 2회 이상 긴장간대 발작이 있다면 치료가 필요합니다.
치료는 보통 약물치료로 하며, 난치성 뇌전증인 경우 각각 진단에 따라 케톤 생성 식이요법, 미주신경자극, 뇌전증 수술 등의 방법이 사용됩니다. 약물치료는 발작의 형태에 근거하여 가장 효과적이고 부작용이 적은 한 가지 약으로 시작하며, 약의 용량은 서서히 증량합니다. 발작이 조절되어도 투약은 지속해야 하며 뇌전증 혹은 뇌전증 증후군의 종류에 따라 다르지만 2~3년 이상 발작이 없고 뇌파가 정상이 될 때까지 지속합니다.
일반적으로 모든 뇌전증 환자를 평균적으로 보았을 때 처음 진단을 받은 후 한가지 약제로 완치가 된 경우는 45%, 여러 약제를 복합 요법을 한 경우 55~65%에서 완치가 되었습니다. 전체를 평균적으로 보았을 때 소아에서 전반적인 치료 성적이 조금 더 양호한 것으로 되어 있습니다. 하지만 전체 환자의 35~45%는 여러 약제를 충분한 용량으로 치료했음에도 불구하고 경련이 지속되는 난치성 뇌전증이 될 수 있습니다.
