연령 증가가 알츠하이머병의 가장 중요한 위험인자이지만, 유전자 이상이나 가족력도 위험인자로 작용합니다
아포지단백질E는 신경조직의 재생 및 각종 지질분해효소의 활성작용을 돕는 단백질입니다. 이러한 아포지단백질E를 만들어내는 아포지단백질E유전자는 ε2, ε3, ε4의 세가지 대립유전자를 가지고 있는데, 이중 ε4 대립유전자는 노인성 알츠하이머병의 위험유전인자 중의 하나입니다. ε4 대립유전자를 가진 사람은 알츠하이머병에 걸릴 위험이 상대적으로 높을 수 있어 대상자의 동의를 얻어 이에 대한 혈액검사를 하게 됩니다. 인지장애의 감별진단 및 앞으로의 위험성에 대한 판단에 도움이 됩니다. 하지만 ε4 대립 유전자가 있다고 반드시 알츠하이머병이 발생하거나 ε4 대립유전자가 없다고 해서 알츠하이머병에 안 걸리는 것은 아닙니다. 단지 ε4 대립유전자를 가지고 있는 경우, 알츠하이머병에 걸릴 위험성이 높다는 것입니다.
직계가족 중에 알츠하이머병 환자가 있는 경우 알츠하이머병 발병의 비교위험도는 2배로 증가합니다. 또한 대부분의 알츠하이머병은 산발성으로 발병하지만 약 5%의 환자는 보통염색체 우성 유전에 의하여 발병하며, 자녀에게 유전됩니다. (대략 자녀 2명 중 한명의 비율로 유전) 가족성 알츠하이머병과 관련된 대표적 원인유전자로는, 아밀로이드전구단백(amyloid precursor protein; APP) 유전자,프레시닐린(presenilin) 1 유전자, 프레시닐린 2 유전자 등이 있습니다. 가족성 알츠하이머병은 대개 60세 이전에 일찍 발병하는 경우가 많으며, 비가족성 알츠하이머병에 비해 진행도 빠르고, 발병 초기부터 우울, 조울 등의 정신증상이나 간질, 간대성경련, 보행장애 등의 신경학적 증상이 동반되는 경우가 많습니다. 60세 이전에 알츠하이머병이 발생한 경우에는 정확한 진단과 향후의 진행양상 등을 판단하기 위해 특수 유전자검사가 반드시 필요합니다. 또한, 알츠하이머병은 아직 완치가 어려운 질환이므로, 무엇보다 예방이 중요합니다. 가족력은 적극적인 예방의 필요성을 평가하는 데 매우 중요한 정보입니다. 따라서 빠르게 진행하는 기억장애가 나타나면서 알츠하이머병의 가족력이 있다면 반드시 조기에 특수 유전자 검사를 받는 것이 좋습니다.
