ALS에서는 중추신경계의 운동신경세포가 지속적으로 사멸되어서 전신에 근력저하와 근육위축이 발생합니다. 반면에 신체에 분포된 감각신경, 자율신경 등은 거의 침범되지 않아 감각이상 또는 자율신경장애는 나타나지 않습니다.
ALS의 발생원인은 다른 여러 퇴행성 신경질환에서와 마찬가지로 아직 명확하게 밝혀지지 않은 상태입니다. 약 10%는 유전성을 보이지만, 대부분에서는 특별한 가족력 없이 산발성으로 발병합니다. 최근에 세계적으로 ALS의 발생원인을 규명하기 위한 적극적인 연구가 진행되고 있습니다.
환자들은 대부분 자신의 병이 언제 시작되었는지 모를 정도로 증상은 서서히 시작됩니다. 우연히 자신의 젓가락질이 서툴다거나 손을 쥐는 힘이 약해졌음을 느끼거나, 손가락 사이의 근육이 위축된 것으로 발견되는 경우가 많습니다. 또한 구마비 증세로 시작되는 경우에는 자신도 모르게 발음이 어눌해지거나, 음식을 삼킬 때 자주 사래가 걸림으로 이상을 느끼게 됩니다. 일반적으로 시간이 지남에 따라 위의 증상들은 점차 범위도 넓어지고 증상도 심해지게 됩니다.
ALS의 확진을 위한 특별한 검사는 없습니다. 일반적으로 ALS가 의심되는 경우의 검사는 다음의 두가지 관점에서 진행됩니다. 첫째로는 ALS의 단서를 찾아내기 위해 신경전도/근전도검사 등의 전기생리검사를 시행하며, 둘째로 ALS와 비슷한 임상양상을 나타내는 다른 치료 가능한 질환들을 찾아내기 위해 혈액검사, 영상검사와 근육조직검사 등을 실시합니다.
ALS를 일으키는 명확한 원인은 밝혀져 있지 않습니다. 따라서 병의 진행을 멈출 수 있는 약은 아직까지는 없는 상태이며, 일부 도움이 될 수 있는 약물(리루졸, riluzole)과 환자들의 불편한 증상에 대한 대증치료가 주로 행해지고 있습니다.
