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희귀질환이란,
인구 중 적은 비중에만 영향을 미치는 모든 질환을 통틀어 말하며 비록 질환별 환자 수는 소수이지만 질환의 종류가 매우 다양합니다. 현재까지 7000여종의 질환이 확인되어 있으며, 새로운 질환도 계속해서 밝혀지고 있습니다. 우리나라는 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 보건복지부에서 지정한 절차와 기준에 따라 결정됩니다.
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