유전·희귀질환 클리닉

클리닉 소개

희귀질환은 환자 발생수가 매우 적은 모든 질환을 통틀어 말합니다. 우리나라는 유병 인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병 인구를 알 수 없는 질환으로 보건복지부에서 지정한 절차와 기준에 따라 결정됩니다. 희귀질환의 대부분은 중증도가 높고 다양한 의료적 도움을 필요로 하지만 질환에 대한 정보가 부족해 진단이 늦어지거나 적절한 치료를 받지 못하고 장기간 고통받는 환자들이 많이 있습니다.

• 최신 유전자 검사를 통해 정확한 진단을 내리고, 희귀질환에 대한 맞춤형 치료계획을 수립합니다.
• 다양한 전문 의료진과 협력하여 환자 맞춤형 치료계획을 수립합니다.
• 희귀질환에 대한 최신 정보를 제공하고, 환자와 가족들이 질환을 잘 이해할 수 있도록 교육합니다.

전문 진료 분야

• 미진단 희귀질환
• 유전성 희귀질환
• 신경유전질환
• 유전성 근육병
• 발달장애 및 신경발달 관련 진단과 치료 유전상담

참여의료진

• 조안나 (임상유전체의학과_소아청소년과) : 심층진찰 진료의

진료 일정

• 진료 장소 : 1동 2층 소아청소년과