왜소증이란 같은 나이의 같은 성을 가진 아이의 신장 표준치보다 300분율 이하일 때를 말합니다. 비록 현재 신장이 정상 범위라도, 신장의 성장 속도가 정상보다 감소되어 있으면 나중에 왜소증이 될 가능성이 있으므로 장시간에 걸친 아이의 성장 변화가 중요합니다.
왜소증은 그 모습에 따라 팔다리와 몸통이 비례해서 짧은 균형 왜소증과 팔다리와 몸통의 비례가 깨어지는 불균형 왜소증으로 나눌 수 있습니다. 또 왜소증의 원인에 따라 크게 몇 가지로 나눌 수 있는데, 유전적으로 키가 작으면서 다른 면에서는 건강한 가족성 왜소증, 성장속도가 매우 느리다가 사춘기에 급속히 자라는 체질성 성장지연, 호르몬 분비 이상으로 인한 왜소증, 유전자 또는 골격계의 내재적인 결함으로 인한 선천적 이상 왜소증, 칼슘과 인 대사 장애로 인한 왜소증, 심장병과 같은 만성적인 전신 질환에 의한 왜소증 등입니다.
왜소증의 진단은 선천적 이상 왜소증처럼 특이한 외모와 지나치게 작은 키로 쉽게 진단 가능한 경우도 있지만, 장시간을 두고 아이의 성장 변화를 관찰하고 또 성장곡선을 그려 보아야 할 경우도 있습니다. 가족의 병력으로 부모의 키, 아이의 식생활, 어머니의 임신 및 출산정보를 알아야 하고 아이의 신체검사로 여러 신체 치수를 측정합니다. 방사선 촬영을 통한 골 연령 측정은 가장 중요한 검사로 골격 성숙 정도를 판단하는데 필요하며 성장판과 관절의 형태가 중요합니다. 기타 간, 신장기능, 칼슘과 인 등의 미네랄 수치 검사, 호르몬이나 염색체 검사 등이 필요하며, 만성 질환에 대한 특수 검사가 필요한 경우가 있습니다.
왜소증의 치료는 그 원인이 다양한 만큼 치료도 다양한데 성장 호르몬 결핍으로 인한 왜소증의 경우 적절한 시기에 성장 호르몬을 투여하고, 만성적인 전신 질환에 의한 경우 그 전신질환 자체를 치료함으로써 성장이 회복되는 경우가 많으며, 골격계의 결함으로 인한 선천적 이상 왜소증의 경우는 정형외과적 수술로 뼈연장술을 시행하여 치료하고 있습니다.
질병명 - 왜소증 / 동의어 - 단신, 저신장증, dwarfism, short stature,
정상적인 성장에는 유전자, 호르몬, 영양상태 등이 관여하는데 시기에 따라 크게 네 단계로 구분됩니다. 출생기에서 2세까지는 급격히 자라며, 2세부터 사춘기 시작 전까지는 1년에 5-6cm 의 성장 속도를 나타내고 사춘기 시작부터 다시 급속히 성장하여 이 시기가 성장에 있어 가장 중요한 시기가 되며, 사춘기가 지나면 성장판이 닫히게 되어 성장이 멈추게 되어 성장이 끝나게 됩니다.
이와 같은 정상적인 성장에는 사람마다 약간의 차이가 있기 마련이며 어디까지를 정상이라고 보는가는 시대적, 문화적 차이가 있을 수 있습니다. 좁은 의미의 왜소증이란, 같은 연령과 성을 가진 아이들의 표준 신장보다 3백분율 이하일 때를 말합니다. 이는 같은 생년월일을 가진 사람 100명을 키 순서대로 세웠을 때 앞에서 세 번째까지 서는 사람을 의미합니다. 키가 작다고 병원을 찾는 어린이 중 병적으로 키가 작아서 치료를 요하는 경우는 약 10% 정도에 지나지 않는데 이는 최근 우리 사회에 급격히 퍼진 롱다리 컴플렉스 증후군으로 인해 지나치게 신장에 과민한 경우가 대부분입니다.
왜소증의 증상은 물론 키가 작다는 것입니다. 그러나 왜소증이란 병명이 어떤 균에 의한 감염증 처럼 한 원인에 의해 다양한 증상이 나타나는 것이라기보다는, 다양한 원인에 의해 나타나는 공통적 증상으로 이루어진 병명이므로, 원인에 따라 키가 작다는 것 외에 나타날 수 있는 증상을 살펴보는 것이 좋을 것 같습니다.
가족성 왜소증이나 체질성 성장 지연일 경우 키가 작다는 것 외에는 건강한 경우가 대부분입니다. 호르몬 분비 이상으로 인한 왜소증에는 성장 호르몬 결핍증이나 갑상선 기능 저하증, 당뇨병 등이 있습니다. 성장 호르몬 결핍증에서는 신체의 비율, 즉 상, 하체의 비율은 정상적이며 키만 작은 양상을 보이고, 선천성 갑상선 기능 저하증에서는 하체가 더 짧은 불균형 왜소증이 나타나며 지능 장애가 나타날 수 있습니다.
유전자나 골격계의 내재적 결함으로 인한 선천적 이상 왜소증의 경우에는 각각의 질환에 따라 다양한 증상이 나타날 수 있습니다. 흔히 척추에서는 측만증이나 후만증 등의 척추 변형이나 불안정성이 나타나고 사지에서는 무릎과 고관절의 변형과 조기 퇴행성 관절염 등이 흔히 나타나며, 결함이 있는 유전자가 발현하는 다른 장기에서도 증상이 나타날 수 있는데, 시력 저하, 청력 상실, 내장의 비대증 등이 그 예입니다.
이러한 골격계의 결함으로 인한 선천적 이상 왜소증, 다른 말로 골 이형성증(skeletal dysplasia)은 매우 복잡하나, 그중 흔하고 대표적인 질환으로 연골무형성증 (Achondroplasia)이 있습니다. 연골무형성증은 사지가 몸통에 비해 더 짧으며 출생 시부터 특징적인 외모, 즉 이마가 튀어나오고 코가 납작한 얼굴을 하고, 손은 중지와 약지가 벌어지는 삼지창 모양을 보입니다. 팔이 짧아서 손이 머리까지 안 닿고 허리춤에 밖에 안 와서 개인 위생이나 옷 입는 데에 지장이 있습니다. 허리부분이 앞으로 튀어나오고 척추의 신경관이 좁아지는 척추관 협착증의 증세도 보이고 결국 최종신장은 125-130cm 정도가 됩니다.
연골무형성증과 비슷한 병으로 가성 연골무형성증(Pseudoachondroplasia)은 얼굴과 두개골 모양은 정상이고 척추관 협착증이 없는 것이 차이점이지만 역시 다양한 정도로 불균형 왜소증을 보이고 조기 퇴행성 관절염을 보이는 병입니다. 비교적 덜 흔한 골 이형성증으로 척추골단 이형성증(Spondyloepiphyseal dysplasia)은 사지와 몸통의 균형은 유지되면서 왜소증을 보이고 지능은 정상이며 척추, 특히 상부 경추의 불안정성이나 관절의 변형 및 조기 관절염 등을 보이는 질환입니다. 이와 비슷한 다발성 골단 이형성증(Multiple epiphyseal dysplasia)은 척추 변형은 심하지 않고 주로 사지가 짧은 경도의 왜소증을 보이고 대퇴골두의 무혈성 괴사나 관절 변형을 보입니다.
골형성부전증(Osteogenesis imperfecta)은 선천적인 골 결함으로 골이 쉽게 부러지는 질환으로 뼈와 비슷한 성분으로 이루어진 치아와 눈의 공막에도 이상이 나타나는 병입니다. 얼굴이 작고 삼각형이며, 치아가 투명하고, 눈의 흰자가 파랗게 보이는 청색 공막의 소견을 보이며, 청력이상이 나타나고, 척추의 측만증, 뼈의 반복 골절과 변형, 성장판 장애로 왜소증을 보입니다.
모르키오 병(Morquio disease)은 연골성분의 하나인 점액 다당이 축척되어 생기는 병으로 몸통이 사지보다 더 짧은 불균형 왜소증을 보이고, 척수 압박이나 척추 변형, 각막의 혼탁, 조기 퇴행성 관절염 등이 나타나는 질환입니다. 염색체 이상으로 인한 왜소증중 대표적인 것으로 다운 증후군(Down syndrome)이 있는데, 사지가 짧은 불균형 왜소증을 보이고 두개골과 안면의 이상, 청력상실, 정신 지체, 선천성 심장 질환, 백혈병, 조기 노화와 치매, 목뼈의 불안정성 등을 나타냅니다.
여성에게 흔한 염색체 이상 왜소증으로 터너 증후군(Turner syndrome)이 있습니다. 이 병은 성적 발달, 즉 생리나 가슴 발달이 늦고, 목이 짧고, 뒷머리의 모발선이 낮게 위치하며, 팔꿈치가 바깥쪽으로 휘는 등의 특징적 증상이 나타납니다. 칼슘과 인의 대사이상으로 인한 질환으로, 비타민 D의 대사장애로 인한 구루병(Rickets)은 성장 장애와 골격계의 골절과 각변형, 골다공증 등이 나타납니다.
왜소증의 원인은 크게 몇 가지로 분류할 수 있습니다.
가족성 왜소증은 가까운 가족 중에 키가 작은 사람이 있으며, 성장에 관계되는 특정 유전형질에 의한 것으로 키가 작은 것을 빼고는 건강하며 성장 속도는 정상이나 성장이 끝났을 때 정상인보다 작게 되는 왜소증입니다.
체질성 성장 지연은 출생시 정상이나 성장속도가 정상이지만 키가 3백분율 이하로 왜소증을 보이고 나중에 사춘기에 급격히 자라서 최종 신장은 정상이 되는 경우입니다. 이는 1세 전후의 발육이 잘 안 되어 성장이 남들보다 뒤떨어지는 것으로 나중에 따라 잡기식 성장을 하는 경우입니다.
호르몬 분비의 이상으로 인한 왜소증은 성장 호르몬 결핍증, 갑상선 기능 저하증, 당뇨병 등입니다. 성장 호르몬이나 갑상선 호르몬, 인슐린 등은 뼈의 성장과 영양에 매우 중요한 호르몬으로 이들의 부족이나 균형의 상실은 성장장애를 가져오게 됩니다. 성장 호르몬 결핍은 정확히 밝혀지지 않았지만 심한 두부손상, 질병에 의한 뇌손상, 뇌종양, 방사선 치료 등으로 올 수 있습니다.
선천적 이상 왜소증에는 염색체 이상으로 인한 경우와 내재적인 골격 형성의 이상으로 인한 골이형성증, 유전성 결체조직 질환 등이 있는데 이들 중에는 아직 그 원인이 확실히 밝혀지지 않은 경우가 습니다.
다운 증후군은 세 개의 21번째 염색체로 이루어지고 터너 증후군은 단일 성염색체로 이루어지며 이러한 염색체 이상이 전신적인 다양한 증상을 일으킵니다.
대표적인 골이형성증의 하나인 연골무형성증은 최근 제 4 염색체에 위치하는 섬유모세포 성장 인자 수용체(Fibroblast growth factor receptor-3)의 변이에 의한 것으로 알려졌습니다. 또 유전성 결체조직 질환으로 대표적인 골형성부전증은 뼈의 주 성분인 제 1형 교원질(Collagen)의 성숙 과정에 이상이 있는 것으로 알려져 있습니다.
만성적 전신질환에 의한 왜소증의 경우 선천성 심장병이나 폐, 간질환, 소모성 질환으로 정상적인 성장이 이루어지지 않는 경우입니다. 대사성 질환으로 인한 왜소증의 경우는 뼈의 주 성분인 칼슘과 인산의 정상적인 대사가 이루어지지 못하는 경우인데, 비타민 D의 결핍이나 칼슘의 흡수 장애, 간기능 이상, 신부전이나 신장 세뇨관의 장애, 각종 약물 등에 의해 미네랄 대사가 원활히 이루어지지 않을 수 있습니다.
정상적인 성장 여부를 판단하는 데는 일정 나이의 신장 뿐 아니라 성장 속도도 매우 중요합니다. 따라서 장시간을 두고 성장 변화를 관찰하고 성장 곡선을 그려 보아야 합니다. 학교에서 정기적으로 측정하는 체중과 신장의 신체 검사 수치는 중요한 정보가 될 수 있습니다.
1. 먼저, 환아와 가족의 병력을 잘 알아야 합니다. 환아의 생활과 음식 습관, 편식 유무를 알아야 하고 어머니의 임신과 출산에 특별한 일이 있었는지, 예를 들어 출산 시 어머니의 나이가 많지 않았는지, 또 가족 내에 왜소한 체격을 가진 사람이 있거나 자주 골격계에 이상이나 골절이 있었던 사람이 있었는지 하는 정보가 필요합니다.
2. 이학적 검사 즉 환아에 대한 여러 가지 신체 검사를 자세히 해야 합니다. 여러 신체 지수, 즉 팔, 다리 길이와 머리 둘레, 체중 등을 측정하고 가능하면 부모의 신장도 측정하는 것이 도움이 됩니다. 상지와 하지의 비는 출생시 1.7로 상체가 길었다가 성인이 되면 1:1로 되는데 이 비율을 측정하는 것은 왜소증의 감별 진단에 매우 중요합니다. 짧은 사지와 정상 체간을 가지는 왜소증으로 대표적인 것이 연골무형성증과 갑상선 기능 저하증, 다운 증후군 등이고, 짧은 사지와 짧은 체간을 가지는 왜소증에는 성장 호르몬 결핍증과 모르키오 병 등이 있습니다.골격계에 대한 신체 검사로 척추의 변형이나 여러 관절의 움직임 정도, 관절 주위의 변형 등을 관찰하고, 왜소증 환아가 골격계 이외에 가질 수 있는 여러 신체 부위에 대해서도 관심을 가져야 합니다. 즉 눈이나 귀, 치아, 심장이나 신장, 유방이나 성기의 성적 성숙 정도 등을 두루 살펴 보아야 합니다.
3. 방사선 촬영은 환아의 골격 성숙 정도를 판단하는데 가장 중요한 검사입니다. 손과 손목, 골반뼈 등은 뼈의 나이를 아는데 중요하며, 성장의 비중이 가장 큰 무릎 부위의 사진에서 성장판의 닫힌 정도를 알 수 있습니다. 특히 내재적인 골격계의 이상으로 인한 왜소증의 경우 단순 방사선 촬영으로 어떤 골이형성증인지 감별 진단이 가능한 경우가 많습니다. 성장 호르몬 부족에 의한 왜소증이 의심될 경우 성장 호르몬을 분비하는 뇌하수체 모양을 보기 위해 뇌 전산화 단층 촬영(CT)가 필요할 수 있습니다.
4. 피검사를 통해서도 많은 정보를 얻을 수 있습니다. 혈구 수치 검사와 간, 신장 기능 검사, 칼슘과 인산 등 뼈의 주성분인 미네랄 수치 검사 등이 기본이고, 호르몬 검사로 성장 호르몬, 갑상선 호르몬, 성 호르몬, 부신 피질 호르몬 등을 측정합니다. 유전병이 의심될 경우 염색체 검사, 더 나아가 특수한 유전자 검사를 하게 됩니다.
왜소증의 경과 및 예후는 역시 왜소증의 원인에 따라 다양합니다. 왜소증 자체 만으로 생명에 영향을 주는 경우는 거의 없고 왜소증과 동반된 질환 자체의 경과에 따라 건강 상태가 결정되어진다고 볼 수 있습니다. 다만 왜소증으로 인해 대인 관계 등의 사회 생활이나 경제적 자립 능력에 지장을 주는 경우가 있습니다.
왜소증은 정확한 진단과 치료로 고칠 수 있는 경우가 많습니다. 호르몬 부족에 의한 왜소증의 경우 적절한 시기에 부족한 호르몬을 투여 함으로써 정상적인 성장을 회복할 수 있고, 만성 질환에 의한 왜소증의 경우 질환 자체를 적절히 치료하면 성장이 활발해 지는 경우가 많습니다. 골이형성증의 경우 정형외과에서 골연장술을 시행하여 정상 신장에 가깝게 하거나 관절 변형에 대해 절절한 수술로 더 이상의 변형이나 퇴행성 관절염을 막을 수 있습니다.
왜소증의 합병증은 동반 질환에 의한 경우가 대부분입니다.
대부분의 골이형성증에서 관절 변형을 방치할 경우 더욱 심한 변형이 생기거나 조기에 퇴행성 관절염이 되는 수가 많고, 척추, 특히 목뼈(경추) 변형을 방치할 경우 신경 마비에 따른 사망 등도 가능합니다.
갑상선 기능 저하증이나 다운 증후군, 골이형성증 중 몇몇 질환의 경우 두뇌 발달이 저하될 수 있는데, 특히 호르몬 부족에 의한 경우 두뇌 발달이 왕성한 적절 시기를 놓치는 경우 회복이 힘들 수 있습니다.
왜소증의 치료는 원인에 따라 치료 방법이 다르지만 크게 약물 치료와 보조기 치료, 수술적 치료로 나눌 수 있습니다.
호르몬 부족에 의한 왜소증의 경우 부족한 호르몬을 투여함으로써 치료할 수 있습니다. 최근 관심이 되고 있는 성장 호르몬의 경우 이 호르몬이 부족한 환자의 경우에 큰 효과가 있으며 사춘기가 끝나기 전에 뼈가 자라는 동안 치료해야 하고 치료 기간은 1년 이상 필요한 경우가 많습니다. 그러나 보통 키가 작다고 병원을 찾는 환자 중에 진정한 왜소증 환자는 10% 정도이며 이중 약 5% 정도만이 성장 호르몬으로 치료가 가능한 경우입니다. 칼슘과 인산 등의 대사와 관계된 질환에서는 이러한 미네랄을 투여하거나 이를 조절하는 호르몬인 부갑상선 호르몬이나 칼시토닌, 비타민 D 등을 적절히 투여함으로써 치료할 수 있습니다.
왜소증을 보이는 몇몇 골격계의 질환은 동반된 척추의 기형이나 관절 변형에 대해 보조기 등을 사용하여 더 이상의 변형이 진행되는 것을 막을 수 있습니다.
왜소증에 대한 수술로 사지 연장술이 있습니다. 이는 장관골에 특수한 외고정기를 달고 절골술 후, 일정 시간(보통 1주)이 지나 하루에 일정 길이(보통 1mm)만큼 늘이는 시술입니다. 외고정기로 사지 연장과 함께 변형도 교정할 수 있으나 오랜 시간이 필요하고 합병증도 있어서 수술 대상은 엄격히 제한되는데 연골무형성증의 경우 좋은 적응증이 됩니다. 왜소증과 동반된 척추의 변형에 대해 척추 교정 및 유합술이 필요한 경우가 있고, 연골무형성증의 경우 척추관 협착증에 대해 신경 감압술이 필요합니다. 여러 관절 변형에 대해 교정 절골술이 필요하고 관절의 퇴행성 변화가 생긴 경우 인공 관절 수술을 하는 수도 있습니다. 왜소증 환자는 마취 시에 경추가 불안정한지 면밀한 검사가 필요하며 악성 고열 증후군이 흔히 동반되므로 주의를 요하고, 각종 약물의 용량을 조절해야 하는 경우가 많습니다.
왜소증을 예방하는 방법은 특별히 존재하지 않습니다. 평소에 아이의 영양상태가 고르고 충분하도록 하며, 적절한 운동으로 정상적인 성장이 이루어지도록 해야 합니다.
특정 원인에 의한 왜소증, 예를 들어 호르몬 부족에 의한 왜소증의 경우 적절한 시기를 놓치면 치료가 어려우므로 초기에 정확한 진단이 절대적으로 필요하다고 할 수 있습니다. 따라서 왜소증이 의심될 경우 소아과나 정형외과 의사의 진찰을 받고 정확한 진단과 치료를 받도록 해야 합니다.
가족 중에 유전병을 가진 사람이 있을 경우 출생 전부터 산부인과 의사와 자세한 상담을 해야 하며, 산보의 나이가 많을수록 양수검사 등 특수 검사를 요합니다.
아기가 태어난 후 외모에 이상한 점이 있거나 발육이 지나치게 느린 경우, 소아과나 정형외과 의사를 찾아야 하며, 정상적인 운동 발달 과정, 즉 서는 것, 걷는 것 등이 느린 경우에도 의사의 진찰을 받는 것이 좋습니다.
왜소증으로 진단 받은 아이는 각각의 원인 질병에 따라 의사의 지시 대로 치료 및 경과 관찰을 요하며, 척추의 불안정성을 가진 환자는 갑자기 호흡곤란 등을 일으킬 수 있으므로 이럴 때는 즉시 응급 처치를 받아야 합니다.
