진행성 근 이영양증 (progressive muscular dystrophy)이란 신체의 근육의 퇴행성 변화와 약화를 특징으로 하는 유전성 질환입니다.
이 질환은 유전적 성향을 나타나게 되는 데 유전되는 형태 및 임상 증상에 따라 여러 유형으로 나누어집니다. 각 유형에 따라서 증상의 진행 정도에는 차이가 있게 됩니다.
근육이 약화됨에 따라 아이의 성장 시 운동 발달 과정이 지연되며, 이상 소견들이 나타나게 됩니다. 까치발로 걷고 오리 걸음을 걸으며 계단 오르기가 어려워집니다. 어떤 유형의 경우 근육의 계속되는 악화로 침상에서 벗어나지 못 하게 되어 사망에 이르게 됩니다.
진단은 근육의 조직 검사를 통해 할 수 있고 기타 혈액 검사, 요 검사, 근전도 검사 등이 도움이 될 수 있습니다. 현재까지 특별한 치료법은 없고 유전자 요법 등이 연구 단계에 있습니다.
질병/ 진행성 근이영양증: 동의어/ progressive muscular dystrophy
골격근은 수축과 이완을 통해 신체의 관절을 움직이고 따라서 여러 가지 활동을 가능하게 합니다.근육 질환은 근육 자체의 이상으로 모든 증상이 골격근의 약화로 인하여 발생됩니다. 이러한 근육 질환 중 가장 흔한 것이 진행성 근 이영양증입니다.진행성 근 이영양증이란 유전적 원인에 의해 신체 특정 부위 근육의 진행성 근 위축 및 근력 약화를 특징으로 하는 근육 질환을 말합니다.
모든 증상이 근육이 약화 및 근육이 짧아지는 현상으로 인하여 나타나며, 각 유형별로 차이가 있읍니다.
가장 흔한 듀센형 (Duchenne type)의 증상은 대부분 생후 18개월에서 36개월 경에 나타납니다. 근육의 약화는 양쪽이 대칭적으로 나타나며 아이가 성장함에 따라 운동 발달 과정이 지연됩니다.다리의 근육의 이상이 먼저 나타나 아이가 보행을 하게 됨에 따라 특이한 보행 자세를 보이게 됩니다. 까치발로 걷게 되고 엉덩이를 후방으로 빼고 오리 걸음을 걷게 됩니다. 자주 넘어지고 계단 오르기가 어려워 집니다. 실제 근육이 위축이 되어 근육양은 줄었으나 다른 조직으로 대치되어 오히려 종아리 근육이 비대해진 것처럼 보일 수 있습니다 (가성근비대,psedohypertrophy). 다리와 척추의 근육의 약화로 마루에서 일어설 때 정강이, 허벅지의 순서로 손을 짚고 올라가며 힘들게 일어서는 특이한 가우어 증후(Gower’s sign)가 나타납니다.
척추 근육의 불균형으로 인해 척추가 휘는 척추 측만증이 나타날 수 있습니다.듀센형 다음으로 흔한 지대형 (limb ? girdle type)은 10-14세경에 주로 발병되며, 증상은 규센형보다 덜 하며 서서히 진행합니다. 남자와 여자에서 비슷한 빈도로 나타납니다.안면 견갑 상완형 (facioscapulohumeral type)은 안면 근육의 쇠약으로 마스크를 쓴 것 같이 표정을 나타내지 못 하고, 눈을 꼭 감을 수 없으며, 입을 오므려 휘파람을 불 수가 없습니다. 어깨 주변 근육이 약해져 견갑골이 후방으로 돌출되기도 합니다. 비교적 진행 과정이 느리고 남녀가 비슷한 비율로 나타납니다
아직까지 진행성 근 이영양증을 일으키는 원인은 정확하게 밝혀지지 않았습니다. 최근 분자 생물학의 발달로 인해 유전자의 결함 및 그 위치가 알려져 듀센형에서는 성염색체의 이상으로 인해 정상 세포 구조 유지에 필요한 디스트로핀(Dystrophin)의 생성이 안 되는 것으로 밝혀졌습니다.
증상에서 말씀 드렸던 특징적인 증상들을 관찰하고, 근육과 관련되는 피 검사, 소변검사, 근육의 활동 정도를 보는근전도 검사 등이 진단에 도움이 될 수 있으며, 근육 조직 검사로 확진을 얻을 수 있습니다. 최근 분자 생물학적인 검사 기법이 도입되고 있습니다.
경과 및 예후는 각 유형 별로 차이가 있습니다.듀센형의 경우 비교적 병의 진행이 빠르게 꾸준히 진행되어 진단 후 약 4년이 지나면 침상에서 벗어나기 어려우며 대부분 20세 이전에 사망하게 됩니다. 지대형과 안면 견갑 상완형은 듀센형에 비해 비교적 양호한 예후를 가지며 특히 안면 견갑 상완형은 평균 수명에서 정상인과 큰 차이가 없는 것으로 알려져 있습니다.
현재까지 이 질환의 근본적인 치료 방법은 알려져 있지 않습니다. 물리 치료, 보조기 착용, 수술 등을 이용하여 보행에 도움을 줄 수 있습니다.
어떠한 이유로든 침상에 계속적으로 누워 있을 때 병이 급격히 악화되므로 항상 일상 생활과 보행을 유지하도록 하여아 합니다.
유전적 성향이 있어서 가계도의 분석, 피검사, 유전자 검사 등으로 이 병을 유발하는 유전인자의 보인자를 찾는 방법이 시도되고 있으나, 아직까지 용이하지 않은 것으로 나타나 있습니다.
임신 중 태아의 이환 여부를 알기 위해 산전 진단을 할 수 있습니다.
아이의 발달이 늦고 잘 넘어지고 계단오르기 등 보행이 이상할 때, 특히 형제 가족 중에 비슷한 병력이 있는 경우에 정형외과 전문의나 소아과 전문의의 진단이 필요합니다. 왜소증으로 진단 받은 아이는 각각의 원인 질병에 따라 의사의 지시 대로 치료 및 경과 관찰을 요하며, 척추의 불안정성을 가진 환자는 갑자기 호흡곤란 등을 일으킬 수 있으므로 이럴 때는 즉시 응급 처치를 받아야 합니다.
