선천성 만곡족은 원인이 되는 다른 병 없이 태어날 때부터 발의 모양이 기형으로 생기는 것을 말하며, 발 뒷꿈치가 작고 들리고, 발바닥이 안쪽으로 향하며, 발의 앞쪽 끝 부분이 안쪽으로 휘어져서, 전체적으로 골프채와 같은 모양의 변형을 보이는 선천성 기형을 말합니다. 원인으로는 태아의 자궁내 자세 이상, 신경 근육 요인설, 유전자 요인설 등이 제시되고 있으나, 아직 정확한 원인은 밝혀져 있지 않으며, 신생아 1,000명 출생 당 1∼2명의 빈도로 출현하여 발에 생기는 가장 흔한 선천성 기형의 하나입니다.
다발성 관절 구축증, 척수 수막류, 척수 종양 등으로 인한 이차성 만곡족과 구분되며, 동반 기형으로 선천성 근육성 사경, 발달성 고관절 탈구 등이 있습니다. 특징적인 골프채 모양의 발 변형을 보이므로 진단은 비교적 쉬우며, X-레이 방사선 검사를 통해서 그 정도를 파악할 수 있습니다.
발에 있는 뼈 중 하나인 거골의 변화가 발 변형의 주된 요인이며, 이차적으로 인대, 근육, 건 등의 연부 조직의 구축이 뒤따르게 됩니다. 조기 치료를 시행하는 것이 중요하며, 치료를 시행하지 않는 경우 발 변형이 고정되어 신발을 신을 수 없게 되고, 발등으로 땅을 딛고 걷게 됩니다. 치료는 도수 정복으로 변형을 보이는 발을 교정하고, 석고 붕대 등으로 교정을 유지하는 비수술적 방법이 있고, 수술적 방법이 있습니다. 수술적 방법은 비수술적 방법으로 치료가 되지 않는 경우나, 조기 치료가 늦어진 경우, 재발한 경우 등에서 시행될 수 있습니다. 나이가 어린 경우는 연부 조직 유리술을 시행할 수 있고, 4-6세 이상의 경우에서는 절골술을 시행할 수 있습니다.
최근에는 일리자로프라는 외고정기기를 이용한 교정술로 기존의 치료 방법으로 잘 치료가 되지 않았던 심한 선천성 만곡족에 대해서 좋은 치료 결과를 얻고 있습니다. 적절한 치료로 교정이 이루어진 경우에도 재발이나 치료 합병증 여부 등을 확인하기 위해서는 정기적인 외래 진료를 받는 것이 중요합니다.
선천성 만곡족에 대해 풍부한 지식이 있고, 경험이 많은 소아 정형외과 전문의에게 조기 치료를 받는 것이 무엇보다 중요하므로, 특징적인 골프채 모양의 변형을 보이는 신생아는 소아 정형외과 전문의에게 정확한 진단을 받는 것이 좋을 것입니다.
질병명: 선천성 만곡족 / 동의어: 선천성 첨내반족, 만곡족, congenital clubfoot, congenital talipes equinovarus
선천성 만곡족은 발에 생기는 가장 흔한 기형 중 하나로, 새로 태어나는 1,000명의 신생아 당 1∼2명 정도의 빈도로 출현하고 있습니다. 황인종, 백인종, 흑인종 등의 인종에 따른 구별 없이 모든 인종의 신생아에서 발견되고 있으며, 남아에게서 여아보다 약 2배 정도 흔하게 나타납니다.
양쪽 발에 동시에 나타나는 경우도 있으나, 한 쪽 발에만 나타나는 경우가 더 흔합니다. 영어로는 clubfoot라고 하는데 club은 골프채를 말하고, foot은 발을 뜻하는 것으로, 이는 선천성 만곡족 환아의 발모양이 그림 1에서 보듯이 골프채와 같이 생겼다 해서 붙여진 이름입니다. 또 다른 말로는 선천성 첨내반족이라고도 하는데 첨내반족은 발에 생기는 변형을 일컫는 의학적 용어인 첨족과 내반의 합성어입니다.
첨족은 그림 2에서 보듯이 발뒷꿈치가 들리고, 발의 앞쪽 끝이 바닥 쪽으로 향하는 변형을 뜻하고, 내반은 발바닥이 안쪽으로 향하는 변형을 말합니다. 선천성 첨내반족 환아의 발에서는 이 두 가지 변형이외에 내전이라는 또 다른 변형이 동반되어 있는데 이는 그림 2에서 보듯이 발의 앞쪽 끝 부분이 안쪽으로 휘어져 있는 변형을 말합니다.
만곡족은 소아마비, 뇌성마비, 골 관절 감염증 후에 생기는 후유증, 척수수막류, 척수 종양 등이 원인으로 나타날 수도 있는데 이 경우를 이차성 만곡족이라 합니다. 이와는 달리 다른 원인이 되는 병 없이 태어날 때부터 생기는 만곡족은 선천성 만곡족이라 하여 구분합니다.정리해서 말하면, 선천성 만곡족은 원인이 되는 다른 병 없이 태어날 때부터 생기는 것으로, 발뒷꿈치가 들리고, 발바닥이 안쪽으로 향하며, 발의 앞쪽 끝 부분이 안쪽으로 휘어져서, 전체적으로 골프채와 같은 모양의 변형을 보이는 선천성 기형을 말합니다.
주된 증상은 특징적으로 보이는 골프채 모양의 발 변형이고, 이것은 아기가 태어날 때부터 나타나 있어서 눈으로 보는 것으로 쉽게 알 수 있습니다. 발이 뒤틀린 것 외에 종아리 부위가 가늘고, 발 뒷꿈치가 작아 보이며, 복숭아 뼈가 잘 보이지 않습니다. 선천성 만곡족에 대한 적적한 치료를 시행하지 않고 걸음마를 시작할 경우에는 골프채 모양의 발 변형을 하고, 그림 3에서와 같이 발바닥이 아닌 발등으로 땅을 딛고 걷게 됩니다.
선천성 만곡족과 함께 동반되는 선천성 기형으로, 목에 있는 한 쪽의 근육이 짧아져서 고개를 한 쪽으로 돌리고 있는 선천성 사경, 흔히 `히프라고 말하는 고관절이 빠져 있는 발달성 고관절 탈구 등이 있으며, 이에 대한 적절한 검사도 시행하는 것이 좋겠습니다.
선천성 만곡족에 대한 원인이 정확하게 밝혀진 바는 없고, 현재로서는 몇 가지 가설만이 알려져 있습니다.
그 내용으로 아기가 엄마 배 속에 있을 때, 자궁 내에서 팔, 다리, 발 등이 그림 4에서와 같이 눌려 있어서 발에 변형이 생기고, 이것이 계속되어 선천성 만곡족이 된다는 자궁 내에서의 기계적 요인설이 있습니다. 또, 종아리와 발 사이에 위치하는 근육과 이 근육에 작용하는 신경의 이상으로 생긴다는 신경 근육 요인설이 있고, 아기가 엄마, 아빠로부터 전해 받은 유전자의 이상 때문이라는 유전자 요인설 등이 있습니다.이 중에서 선천성 만곡족의 원인으로 확실하게 인정 받고 있는 것은 없으나, 어느 정도의 유전 가능성은 있는 것으로 생각되는데, 그것은 엄마나 아빠가 선천성 만곡족 환자일 경우 그 사이에 태어나는 아이나 형이 선천성 만곡족 환자인 경우 그 동생에서 정상인 경우보다 선천성 만곡족인 경우가 더 많기 때문입니다.선천성 만곡족에서 보이는 골프채 모양의 발 기형은 발뒷꿈치가 들리고, 발뒷꿈치가 들리고, 발의 앞쪽이 바닥을 향하는 첨족 변형, 발바닥이 안쪽으로 향하는 내반 변형, 발의 앞쪽 끝 부분이 안쪽으로 휘어지는 내전 변형이 복합된 것으로 발에 있는 거골이라는 뼈의 변화가 이러한 변형을 일으키는 주된 역할을 하는 것으로 알려져 있습니다.
발은 그림 5에서 보는 바와 같이 26개의 뼈가 모여서 이루어지며, 이 뼈들이 서로 만나서 움직이는 것을 관절이라 합니다. 이 뼈들 사이를 연결시켜 주는 것을 인대라 하며, 이 뼈들에는 종아리 등에서부터 내려오는 근육이 붙기도 합니다.이 중에서 거골은 발과 종아리를 연결하는 발목 관절을 구성하는 중요한 뼈로 선천성 만곡족 환자의 발의 변형의 일차적인 원인은 거골의 변화입니다.거골의 변화는 거골 주위의 다른 뼈인 주상골과 종골에도 이상을 끼치며, 발목 관절에도 변형을 유발하게 됩니다.이러한 거골 등의 뼈의 변화에 동반되어서, 뼈와 뼈를 이어주는 인대, 종아리에서 발까지 연결되는 근육, 근육과 뼈 사이를 연결해주는 건 등도 짧아지는 연부 조직 구축도 일어나게 됩니다.이상과 같은 뼈의 변화와 연부 조직의 구축으로 선천성 만곡족 환자에서 보이는 특징적인 골프채 모양의 발의 변형이 나타나게 되고, 이러한 변화는 자연적으로는 교정되지 않으며, 정형외과적인 치료를 필요로 하게 됩니다.
선천성 만곡족은 눈으로 특징적인 골프채 모양의 발 변형을 보는 것으로 쉽게 할 수 있습니다. 대개의 경우는 아기가 태어나면서, 산부인과나 소아과 선생님 혹은 엄마, 아빠가 발견하게 됩니다.간혹 아기가 엄마 배 속에 있을 때 그림 4에서와 같은 자세 때문에 뼈의 변화나 연부 조직의 구축 없이 골프채 모양의 발을 하는 경우가 있습니다. 하지만, 이 경우는 고정된 변형을 보이는 선천성 만곡족과는 달리 손으로 조작하여 쉽게 발모양이 정상화되며, 별다른 치료 없이 몇 일이 지나서 정상적인 발 모양을 보이기도 합니다.
그러나, 이 두 경우를 구별하는 것은 정형외과 전문의가 하는 것이 바람직하며, 아기가 골프채 모양의 발 변형을 보이는 경우는 우선 정형외과 전문의에 의뢰하는 것이 좋을 것입니다.태어난 아기가 특징적인 골프채 모양의 발 변형을 보여 만곡족이 의심되는 경우 우선, 이것이 다른 원인 질환이 없는 선천성인지, 다발성 관절 구축증, 척수 수막류, 척수 종양 등에 의한 이차성 만곡족인지 구별하는 것이 중요합니다. 왜냐하면, 이차성 만곡족인 경우는 그 원인 질환에 대한 치료가 같이 필요할 수 있으며, 선천성 만곡족에서와 그 치료가 조금 다를 수 있기 때문입니다. 또한 흔하게 동반될 수 있는 선천성 기형으로 목의 근육이 짧아져서 고개가 한 쪽으로 돌아가는 선천성 사경, 고관절이 빠져 있는 발달성 고관절 탈구에 대한 검사도 필요합니다.선천성 만곡족 환아의 발 변형에 대한 정도를 평가하는 검사로 X-레이 방사선 검사가 매우 유용합니다. 방사선 사진은 그림 6에서 보는 바와 같습니다.정리하면, 태어난 아기가 골프채 모양의 발 변형을 보이면, 이것이 골 변형과 연부 조직 구축을 동반한 만곡족인지 확인하고, 만곡족인 경우에는 이차성 만곡족을 일으킬 수 있는 원인 질환이 있는 지 알아보고, 선천성 사경이나, 발달성 고관절 탈구가 동반되었는지 검사합니다.발의 변형 정도는 X-레이 방사선 검사를 통해서 알 수 있습니다.
선천성 만곡족에서의 치료의 목적은 골프채 모양의 발의 변형을 될 수 있으면 정상에 가까운 발 모양으로 만들어서, 정상적인 신발을 신을 수 있고, 아프지 않게 발바닥으로 땅을 딛고 걸을 수 있게 해 주는 것입니다. 치료로는 크게 수술적인 치료와 비수술적인 치료로 나눌 수 있습니다.
비수술적인 치료는 선천성 만곡족 환아의 맨 처음 치료로 시도될 수 있는데, 손으로 변형된 발을 만져서 교정해 주는 도수정복 후에, 이를 유지해 주기 위해서 그림 7에서 보는 흔히 `기브스라고 불리는 석고 붕대나 접착대 등으로 고정해 주는 방법입니다. 한 주에 1번 내지 2번 정도 도수 정복을 하고, 석고 붕대나 접착대 등으로 고정합니다.
그 변형의 정도가 심하지 않거나, 비교적 유연한 선천성 만곡족인 경우 대개 6-10주정도 반복하면 변형이 교정될 수 있습니다. 이 후의 교정의 유지를 위해 그림 8에서 보이는 형태의 데니스-브라운 부목 혹은 만곡족 구두라는 보조기를 착용시킬 수 있습니다.
보조기는 대개 9-12개월 정도 착용시키며, 이 후에도 변형이 재발되는 지에 대해서 유심히 관찰하여야 합니다.
수술적인 치료는 비수술적인 치료로 잘 낫지 않는 경우나 조기 치료가 늦어진 경우, 교정 후 재발된 경우에 하게 됩니다.
수술 방법으로 대개 4세 이하에서는 짧아져있는 인대나 근육 등의 연부 조직을 이완시켜 주고, 거골을 중심으로 변형된 발 뼈를 정상적인 모양으로 맞춰줍니다. 아이가 너무 어릴 경우 뼈와 인대 등이 너무 작아서 수술하기 어려운 점이 있고, X-레이 사진에도 뼈가 잘 보이지 않기 때문에 대개는 생후 6개월이 지나서 수술을 하게 됩니다.
환아가 4-6세가 지난 경우는 대개 연부 조직 이완술 만으로는 치료가 충분하지 않아서 변형된 뼈를 잘라서 비교적 정상적인 모양으로 맞춰서 다시 붙여 주는 절골술이 필요한 경우가 많습니다.
10-12세가 지난 경우는 거골을 중심으로 해서 주상골과 종골, 입방골을 굳혀주는 수술인 삼중관절고정술이 필요한 경우가 많습니다. 최근 정도가 심하고, 기존의 치료로 잘 낫지 않는 선천성 만곡족에 그림 9에서 보이는 일리자로프라는 외고정 기기를 통한 치료로 좋은 결과를 얻고 있습니다.
선천성 만곡족의 치료 후에 생길 수 있는 합병증으로는 뼈가 약해지는 골다공증, 거골에 혈액 순환이 나빠서 뼈가 죽게 되는 무혈성괴사, 변형의 교정이 너무 지나쳐서 새로운 변형이 생기는 경우 등이 있습니다. 또한 교정의 유지를 위해서 석고 붕대를 한 경우 석고 붕대 안에서 욕창이 생길 수 있습니다.
위에서 말한 합병증은 선천성 만곡족을 치료할 때 동반될 수 있고, 이것을 방지하기 위해서는 선천성 만곡족에 대한 지식이 풍부하고, 경험이 많은 소아 정형외과 전문의에게 치료를 받는 것이 중요할 것입니다.
선천성 만곡족은 그 원인이 잘 알려져 있지 않은 선천성 발 기형으로, 그 뾰족한 예방법은 없다고 할 수 있습니다.
다만, 엄마나 아빠가 선천성 만곡족 환자인 경우에 그 사이에서 태어나는 아이나, 형이 선천성 만곡족 환자인 경우 동생에서, 그렇지 않은 경우보다 선천성 만곡족이 생길 확률이 조금 높으므로, 이런 경우에 태어나는 아이에게 선천성 만곡족이 있는지에 대해서 세심한 관심이 필요할 것입니다.
선천성 만곡족에 대해서 비수술적이 치료, 혹은 수술적인 치료를 받고, 발의 기형에 대해서 만족할 만한 교정이 이루어진 환아에서도 정기적으로 병원을 방문하여 진료를 받는 것이 중요합니다. 왜냐하면, 치료 후에도 재발이 있을 수 있고, 치료에 따른 합병증이 점차로 생기는 경우가 있기 때문이며, 이 때에는 추가적인 치료가 필요할 수도 있습니다.
참고로, 변형이 교정된 선천성 만곡족에서 그 변형이 재발된 경우 `아킬레스 건이라고 불리는 발뒷꿈치 인대가 구축되는 것이 가장 먼저 나타나는 변화라고 합니다.
선천성 만곡족은 이에 대한 지식이 풍부하고, 경험이 많은 소아 정형외과 전문의에게 조기에 치료를 받는 것이 무엇보다도 중요합니다.
따라서 골프채 모양의 특징적인 발 모양을 보이는 신생아는 조속히 정형외과 의사의 진단을 받아보는 것이 바람직할 것입니다.
