분당서울대병원 진단검사의학과의 특수화학분과는 다시 세분야로 세분화되어 있습니다.
GC/MS 를 이용하여 VMA, MMA 등 내분비계 관련검사을 시행하는 특수화학과 유전성 대사질환 등의 진단을 위한 다양한 효소 활성도 검사를 시행하는 생화학유전(biochemical genetics), 25-OH VitaminD3/D2, 마약을 비롯한 약물 분석 등 질량분석기를 이용하여 검사를 시행하는 임상 질량분석(clinical Mass spectrometry)이 있습니다.
생화학유전(biochemical genetics)에서는 유전성 대사이상질환을 확진하는 효소검사를 주로 시행하는데 유전성대사질환은 태어날 때부터 물질의 대사에 관여하는 효소 또는 조효소 등의 결핍이나 활성의 저하로 대사산물이 장기 내 축척되어 야기되는 질환으로 다양한 효소 활성도 검사를 실시함으로써 확진이 가능합니다. 다만, 이와 관련된 검사는 숙련된 기술과 경험을 필요로 하는 경우가 많아 일반병원 검사실에서는 시행하기가 어렵습니다. 국내에서도 아주 소수의 기관에서만 검사를 시행하고 있고 그 중에서도 분당서울대학교병원 진단검사의학과 생화학유전에서 가장 많은 종목의 검사를 시행하고 있습니다.
임상 질량분석(clinical mass spectrometry)은 LC MS/MS를 이용한 약물남용(drug abuse), 마약 확진, 아미노산 분석, 결핵약제정량 등에 대해 국내에서 최초로 검사법을 개발하여 검사를 시행하고 있으며 임상 질량분석 분야를 선도하고 있습니다.
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