급속한 속도로 발전하고 있는 분자생물학적 기법을 질병의 진단에 이용하는 진단기법을 분자진단검사(Molecular diagnostics)라 일컫습니다. 분자진단검사의 주요 대상질환은 유전성 질환, 종양 및 감염질환 분야로 새로운 유전자의 발견과 기술의 발전에 따라 그 대상이 점점 확대되고 있습니다. 분당서울대학교병원 분자진단과분는 ABO/RhCcEe 유전자형검사, ApoE 유전자형검사 등의 유전성 질환, JAK2 엑손 12 및 14 돌연변이검사, BCR/ABL 유전자재배열검사 등의 혈액종양질환, HBV/HCV virus 정량, 16S rRNA 유전자를 이용한 세균동정검사, HBV 약제내성검사(Lamivudine, Adefovir, Entecavir), 비결핵항산균 동정검사, 인유두종바이러스검사 등의 감염질환에 대한 검사를 시행하고 있습니다. 최근에는 조직적합성검사(HLA-A, B, C, DR, DQ typing)를 분자진단검사로 시행하여 보고하고 있으며 결핵균 검사에 있어 M. tuberculosis complex와 M. bovis BCG의 감별진단법을 국내에서 처음으로 개발 및 도입하였습니다. 주요 검사기법으로는 실시간 중합효소연쇄반응(Real-time PCR), 염기순서분석(Sequencing), 다중-중합효소연쇄반응(multiplex PCR) 등을 시행하고 있습니다. 검사의 질향상을 위한 정도관리프로그램으로 국내에서 주관하는 한국유전자검사평가원 정확도평가 survey, 대한임상검사정도관리협회 분자유전검사 survey, HLA검사 신빙도조사에 참가하여 있습니다. 또한 국외 정도관리프로그램인 CAP (College of American Pathologists) survey에 다수 참가하고 있습니다.
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