희귀질환은 환자 발생수가 매우 적은 모든 질환을 통틀어 말합니다. 우리나라는 유병 인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병 인구를 알 수 없는 질환으로 보건복지부에서 지정한 절차와 기준에 따라 결정됩니다. 개개의 질환 별 환자 수는 소수이지만 질환의 종류가 매우 다양하여 현재까지 전세계적으로 7700여종 이상의 희귀질환이 확인되고 있으며, 의학의 발전에 따라 점차 증가하는 추세입니다. 희귀질환의 대부분은 중증도가 높고 다양한 의료적 도움을 필요로 하지만 질환에 대한 정보가 부족해 진단이 늦어지거나 적절한 치료를 받지 못하고 장기간 고통받는 환자들이 많이 있습니다.
분당서울대학교병원은 희귀질환의 진단과 치료에 경험이 풍부한 다양한 분야의 의료진이 함께 모여 희귀질환센터를 운영하고 있습니다. 40여개의 희귀 및 중증-난치질환 전문클리닉과 미진단 희귀질환 클리닉을 개설하여 희귀 질환으로 고통받고 있는 환자들이 질환의 조기진단 및 예방, 치료를 받을 수 있도록 최선의 노력을 다하고 있습니다. 2020년 1월부터는 극 희귀, 상세불명 희귀질환 진단 요양기관으로 지정되어 극 희귀질환 및 염색체 질환 환자들의 산정특례 등록을 지원하고 있습니다. 또한, 2024년 1월부터는 경인권역 희귀질환 전문기관으로 선정되어 희귀질환 진료, 상담, 교육 등의 업무를 수행하고 있습니다.
