분당서울대학교병원 희귀질환센터

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유전성심근증 클리닉

대상질환

트랜스싸이레틴 (transthyretin; TTR)
심장 아밀로이드증,
파브리병 (Fabry disease),
고셔병 (Gaucher disease),
폼페병 (Pompe disease),
멜라스 증후군 (MELAS syndrome)

소개

심근이 유전적 원인에 의해 비정상적으로 두꺼워지면서 기능이 저하되는 질환을 의미하는 유전성심근증은 다양한 원인에 의해 발생할 수 있습니다. 유전성심근증을 유발하는 중요한 질환에는 트랜스싸이레틴 (transthyretin; TTR) 아밀로이드증, 파브리병 (Fabry disease), 고셔병 (Gaucher disease), 폼페병 (Pompe disease), 멜라스 증후군 (MELAS syndrome) 등이 포함되는데, 각각 발생 기전과 진단방법, 치료방법이 다릅니다. 따라서, 심장초음파에서 심근의 이상소견이 확인되고 유전성 및 대사성심근증이 의심될 경우, 심장MRI, 핵의학검사, 심근조직검사 및 유전자 검사 등 적절한 검사를 시행하여 원인을 정확히 감별해야 합니다. 본 클리닉에서는 유전성 및 대사성 심근증의 다양한 원인질환을 정확히 진단하고 적절한 치료를 제공할 수 있도록 다양한 검사와 치료제를 활용하고 있으며, 질환에 대해 환자와 보호자분들에게 정확한 의학적 정보를 제공해드리고자 합니다.

참여의료진

조구영 (순환기내과)

윤연이 (순환기내과)

황인창 (순환기내과)


진료시간표

요일
오전








오후
심장혈관센터
황인창


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윤연이

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조구영

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윤연이