유전성혈관부종 클리닉

대상질환

유전성혈관부종,
C1 에스터레이스 억제인자 결핍

소개

유전성 혈관부종은 두드러기 없이 반복적으로 발생하는 혈관부종을 특징으로 하는 희귀 유전질환입니다. 전세계적으로 50,000명 또는 150,000명중 1명에서 발생하는 희귀질환으로 서구보다 동양인에서 더 적습니다. 손, 발, 얼굴 등이 붓지만 기도, 인후부, 위장관 점막이 자주 부어 심한 복통, 생명을 위협하는 호흡곤란이나 기도폐쇄를 동반할 수 있습니다. 3가지 형태가 있으며 대부분을 차지하는 I, II 형은 C1-INH를 생성하는 SERPING1 유전자의 돌연변이에서 발현하며 상염색체 우성형질로 유전됩니다. 해당 유전자가 돌연변이가 있으면 C1-INH 단백질이 생성되지 않거나 기능의 이상이 생기는데, 보체계의 조절이상이 발생하고 브라디키닌(bradykinin) 생성이 증가되어 혈관부종이 발생합니다. 외상, 스트레스, 감염, 출혈, 수술 등의 요인에 의해 갑자기 악화될 수 있습니다. 일반적인 항히스타민제나 에피네프린 주사 등에 호전되지 않아 급성 악화시 C-INH 농축액을 주사하여야 치료가 되었지만, 최근에는 icatibant 라고 하는 브라디키닌 작용을 차단하는 자가주사 응급치료제가 개발되어 치료에 획기적이 발전이 있었고, 예방적으로 사용하는 다른 치료제도 개발 중에 있습니다. 워낙 드문 병으로 전문가를 만나 제대로 진단이 이루어지는데까지 오랜 시간이 걸리는 질환이지만 저희 클리닉에서는 유전성 혈관부종 환자를 조기에 진단하여 적절한 예방관리를 제공하고 악화 발생시에도 신속하게 호전될 수 있도록 치료하고 있습니다.

참여의료진

장윤석 (알레르기내과)

김세훈 (알레르기내과)

진료시간표