분당서울대학교병원 희귀질환센터

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두개안면 클리닉

대상질환

크루존 증후군 (Crouzon syndrome),
아퍼트 증후군 (Apert syndrome),
양안격리증,
반안면왜소증,
골덴하 증후군 (Goldenhar syndrome),
트레처-콜린스 증후군 (Treacher-Collins syndrome)

소개

얼굴의 발달에 관련된 여러 성장 부위 중 일부에 문제가 발생하는 경우, 특징적인 형태로 구분지을수 있는 안면기형이 나타납니다. 관골과 상악골이 전방으로 자라지 못해 눈이 돌출되고 3급 부정교합이 나타나는 Crouzon/Apert 증후군이 대표적으로, 그외에도 가측에 양안이 위치하여 눈사이가 넓은 변형을 보이는 양안격리증, 한쪽 또는 양쪽 턱의 성장이 저하되어 턱이 틀어지고 하악이 후퇴된 모양을 보이는 반안면왜소증/Goldenhar syndrome 및 양측 광대뼈가 거의 자라지 못해 새부리와 같은 얼굴모양을 보이는 Treacher-Collins syndrome 등이 있습니다. 위 증후군중에 반안면왜소증은 구순구개열 다음으로 높은 빈도의 선천안면기형으로써 입꼬리쪽이 갈라져있는 가측안면열과 같이 동반돼있는 경우가 많고, 양측으로 하악의 왜소증이 있으면 태어난 직후 호흡곤란과 같은 심각한 문제를 야기시킬수 있어 신속한 진단과 적절한 처치가 요구됩니다. 중안면저형증에 해당하는 Crouzon/Apert syndrome도 많은 경우에서 두개조기유합증이 동반되고 각막 노출, 수면무호흡과 같은 중증 합병증이 같이 나타나므로 빠른 진단과 교정이 중요합니다. 위 증후군들은 희귀질환의 형태로 사회적 인식이 부족하여 제대로 진단,치료 받지 못하는 경우가 많아 조금이라도 의심된다면 전문적인 두개안면센터에서의 진료를 통해 적절한 도움을 받는 것이 필요합니다.

참여의료진

백롱민 (성형외과)

김백규 (성형외과)

고범연 (치과)


진료시간표

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성형외과
김백규



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