분당서울대학교병원 희귀질환센터

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신경유전 클리닉

대상질환

신경-대사성 질환 (neuro-metabolic disease),
피부-신경 질환 (cutaneous-neurologic disease),
염색체 이상 (chromosomal abnormality),
레트 증후군 (Rett syndrome),
프라더-윌리 증후군 (Prader-Willi syndrome),
다운 증후군 (down syndrome),
기타 신경 유전성 질환 (other neuro-genetic disease),
기타 신경계 증상을 가진 미진단 희귀질환 (undiagnosed disease with neurologic manifestations)

소개

발달 지연, 성장 지연, 뇌전증, 인지기능 장애 등 다양한 신경계 증상을 가진 유전자 질환을 대상으로 진료합니다. 아직 진단되지 않은 환자에 대해 적절한 유전자 진단 프로세스를 제공하고 진단된 환자를 대상으로 신경학적 증상의 치료, 유전상담 등을 제공합니다. 또한 각각의 질환에 맞는 적절한 의학적 상태 평가, 예후 예측, 합병증 관리를 통해 삶의 질 향상에 도움을 드립니다.

참여의료진

조안나 (소아청소년과 유전-희귀질환)


진료시간표

요일
오전



소아청소년과
조안나


소아청소년과
조안나
(심층진찰)

오후




소아청소년과
조안나