분당서울대학교병원 희귀질환센터

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유전성 치매 클리닉

대상질환

유전성 알츠하이머병,
조발성 알츠하이머병,
카다실 (CADASIL: cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy),
유전성 전측두엽 치매

소개

치매는 다양한 원인에 의하여 발생하며, 유전적 요인 또한 치매 발생에 많은 영향을 미칩니다. 부모, 형제나 자매, 자녀 중에 치매가 있으면서 치매가 발생한 경우 가족성 치매라고 하며, 이와 같은 경우 유전적인 요인이 치매 발생에 크게 영향을 주는 경향이 있습니다. 현재까지 치매를 일으키는 퇴행성 뇌질환과 관련된 다양한 유전자들이 밝혀졌으며, 일부 유전자 (PSEN1, APP, PSEN2) 이상은 60세 이전에 기억력 저하 등의 증상이 발생하는 조발성 알츠하이머병을 유발하는 것으로 알려져 있으며, 60세 이후에 증상이 발생하는 만발성 알츠하이머병의 경우도 APOE, TREM2, CR1과 같은 다양한 유전자들이 발병에 영향을 미치는 것으로 밝혀졌습니다. 유전성 치매의 경우, 일반적인 치매 평가에서 진행하는 임상 평가, 혈액 검사, 뇌 영상 촬영 뿐 아니라 유전성 치매를 일으킬 수 있는 유전자 이상을 검사하기도 합니다. APOE 유전자의 경우, 비교적 쉽게 검사가 가능하며, 최근에는 차세대염기서열분석 (Next Generation Sequencing) 방식을 통하여 치매를 유발하는 다양한 유전 변이를 함께 확인하기도 합니다. 치매 환자의 가족분 중, 치매 위험성에 대한 평가를 원하는 경우, 유전자 검사를 함께 시행 후 유전상담을 진행하기도 합니다. 일반적으로 유전적인 요인 비중이 큰 치매의 경우, 인지저하 증상 발생 연령이 빠르고 진행 속도가 빠른 경향을 보입니다. 또한 망상, 환청, 환시와 같은 정신행동 증상이 동반하는 경우가 흔하여 이에 대한 관리와 치료가 필요합니다. 이에 분당서울대학교병원 유전성 치매 클리닉에서는 치매 평가부터 치료와 관리, 가족유전상담까지 유전성 치매 환자분과 가족들에게 필요한 최선의 의료를 제공하고 있습니다.

참여의료진

한지원 (정신건강의학과)


진료시간표

요일
오전
뇌신경센터
한지원





오후
뇌신경센터
한지원