분당서울대학교병원 희귀질환센터

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희귀 뇌혈관 질환 클리닉

대상질환

  • 카다실 (CADASIL: cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy)
    카라실 (CARASIL: cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy),
    카라살 (CARASAL: cathepsin-A-related arteriopathy with strokes and leukoencephalopathy),
    HDLS (Hereditary diffuse leukodystrophy with spheroids),
    멜라스 (MELAS: Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes),
    파브리병 (FABRY disease) 등 뇌졸중 발병과 연관된 유전질환이 확인된 경우
  • 55세 미만의 연령층에서 발생한 뇌졸중 (뇌경색 및 뇌출혈) 및 기타 뇌혈관질환

소개

  • 뇌졸중은 뇌에 혈액을 공급하는 뇌혈관이 막혀서 발생하는 뇌경색과 뇌혈관이 터져서 발생하는 뇌출혈로 구분합니다.
  • 일반적으로 뇌졸중은 고령에서 고혈압, 흡연 등 다양한 후천적 요인 및 생활 습관과 관련하여 발생한다고 생각하고 있습니다.
  • 그러나 드물게 뇌졸중이 여러 유전자 이상과 관련하여 발생하는 경우도 알려져 있습니다. 일부 약물이 개발된 질환도 있으나, 아직 유전적 이상에 의한 뇌졸중 혹은 젊은 연령의 뇌졸중에 대하여 확실한 치료 방법은 없는 경우가 대부분입니다. 하지만 뇌졸중 재발을 방지하기 위한 이차 예방과 뇌졸중에 의한 후유증 및 합병증을 경감시키기 위한 적극적인 관리가 필요합니다.  
  • 또한 명백한 유전자의 이상이 진단되지는 않았다고 하더라도, 55세 미만의 젊은 연령층에서 발생한 뇌졸중은 특별한 관리가 필요합니다. 젊은 연령의 뇌졸중 환자도 통상적인 고혈압, 흡연, 고지혈증, 당뇨 등의 위험 인자에 의하여 뇌졸중이 발생할 수 있지만, 나이가 젊기 때문에 향후 재발의 위험성을 감소시키기 위하여 더욱 적극적이고 강도 높은 치료가 필요합니다. 그리고 젊은 연령의 뇌졸중 환자는 발생 원인이 노년층의 뇌졸중과 다소 다른 부분이 있을 수 있어, 그 원인 규명 작업이 다소 다를 수 있습니다.
  • 본 클리닉에서는 1) 유전질환과 연관된 뇌졸중 및 청장년기 뇌졸중의 후유증 및 합병증에 대한 관리, 2) 뇌졸중 재발 예방을 위한 약물 치료, 3) 희귀한 원인의 뇌졸중에 대한 원인 규명 및 관련 연구 등을 통하여, 뇌졸중 환자분들의 어려움이 줄어 들고 최대한 일상 생활로 복귀할 수 있도록 노력하겠습니다.

참여의료진

배희준 (신경과)

김범준 (신경과)

김준엽 (신경과)


진료시간표

요일
오전 뇌신경센터
배희준

 

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