유전성 망막질환 (망막색소변성증, 원뿔세포이상증, 황반이상증, 스타가르트병, 레베르선천성흑암시, 상세불명의 유전성 망막디스트로피, 맥락막결손, 유전성 유리체망막병증 등)
유전성 망막질환은 망막색소변성증, 원뿔세포 이상증, 황반이상증, 스타가르트병 등을 비롯한 20가지 이상의 다양한 안과 질환이 포함됩니다. 현재까지는 270여개의 원인 유전자들이 알려져 있으며, 전신이상과 동반되는 증후군성으로 나타나는 경우도 있지만, 대부분은 눈에 국한된 이상만 나타나는 비증후군성입니다. 유전성 망막질환 중에 가장 흔한 망막색소변성증의 경우 약 4000명 중에 1명 정도의 높은 빈도로 나타나서 우리나라에도 1만명 이상의 환자가 있을 것으로 추정되고 있습니다. 많은 유전성 망막질환은 지속적으로 진행을 해서 망막의 변성와 위축을 일으키며, 이로 인해서 실명에 이를 수 있습니다. 유전성 망막질환의 진단을 위해서는 임상적인 검사와 유전자 검사가 필요하고, 이를 통해서 정확한 원인 유전자 및 병적 변이를 알게 되면, 가족, 자녀들 간의 유전성 여부 등을 파악해서 가족계획에 도움을 줄 수 있습니다. 현재 심한 유전성 망막질환을 일으키는 RPE65 유전자에 대한 유전자 치료는 FDA 승인을 받았으며, 여러 유전성 망막질환의 원인유전자들에 대한 유전자 치료가 임상시험 중에 있습니다. 본 클리닉에서는 임상적 진단 및 유전자 분석을 통해 질환을 정확히 진단하고, 유전 상담 및 치료적 접근을 목표로 합니다.
| 요일 | 월 | 화 | 수 | 목 | 금 | 토 |
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| 오전 | 안과 주광식 |
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| 오후 | 안과 우세준 |
