분당서울대학교병원 희귀질환센터

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유전-희귀질환 클리닉

대상질환

유전성 희귀질환,
염색체 질환,
다발기형 증후군,
유전상담,
소아 미진단 희귀질환

소개

희귀질환은 환자 발생수가 매우 적은 모든 질환을 통틀어 말합니다. 개개의 질환 별 환자 수는 소수이지만 질환의 종류가 매우 다양하여 현재까지 전세계적으로 7700여종 이상의 희귀질환이 확인되고 있으며, 의학의 발전에 따라 점차 증가하는 추세입니다. 희귀질환의 80%는 유전자의 변이로 인해 발생하는 유전 질환이며 환자의 50%는 소아 환자입니다. 본 클리닉은 다양한 종류의 유전성 희귀질환을 전문적으로 진단, 치료 및 관리, 예방하는 것을 목표로 하고 있습니다.적절한 진단을 위해 환자 및 가족에게 필요한 유전학적 검사를 선택하여 실시하고 검사 결과에 따라 질환과 관련한 진료 가이드라인을 제공하고자 합니다. 유전적 변이를 함께 보유할 가능성이 높은 고위험 가족의 유전 상담 및 가족 내에서 질환의 재발 방지를 위한 여러 예방적 조치를 소개합니다.

참여의료진

조안나 (소아청소년과 유전-희귀질환)


진료시간표

요일
오전



뇌신경센터
조안나



소아청소년과
조안나
(심층진찰)

오후


소아청소년과
조안나