루게릭병 클리닉

대상질환

루게릭병(Lou Gehrig disease, ALS),
케네디병(Kennedy disease),
진행성 근위축증(progressive muscular atrophy),
일차성측삭경화증(primary lateral sclerosis),
유전 강직성 하지마비(hereditary spastic paraplegia),
양성 국소성근위축증(benign focal amyotrophy),
상완 근위축성 대마비(brachial amyotrophic diplegia),
기타 상세불명의 운동신경원 질환(motor neuron disease of known cause)

소개

운동신경원 질환(motor neuron disease)은 난치성신경퇴행성 질환으로써 운동기능에 속하는 팔다리의 움직임, 발음, 삼킴, 호흡 등이 점차적인 약화를 보이는 질환입니다. 그 중 대표적인 질환인 루게릭병은 증상 진행이 빠르고 심한 중증도를 보입니다. 아직까지 완치할 수 있는 의학적 치료법이 부족하지만 최근 유전자 이상에 의한 일부 루게릭병에 대해서는 치료제가 개발되어 곧 적용 가능할 것으로 보입니다. 따라서 초기 감별 진단과 유전자 검사가 더욱 중요해지고 있습니다. 물론 유전자 이상이 없는 루게릭병이 대부분이지만 이 또한 증상 진행을 늦추기 위해 약물치료, 재활치료, 기타 합병증 예방 및 관리가 중요하며 이는 환자의 예후에 많은 영향을 미치고 있습니다. 루게릭병의 진단은 임상의사의 판단이 중요하며 비슷한 초기 증상을 보이는 다른 질환을 배제하는 것이 중요합니다. 루게릭병과 유사한 초기 증상을 보이는 질환으로 케네디병, 진행성 근위축증, 일차성측삭경화증과 같은 운동신경원 질환이 있으며, 그 외 교정이 가능하고 치료약이 있는 척추/척수 질환, 근육병, 말초신경병에서도 초기에 비슷한 증상을 보일 수 있기 때문에 정확한 진단이 필요합니다. 진단을 위한 검사로는 근전도검사가 중요하며 혈액검사, 뇌척수액검사, 유전자 검사, 뇌 및 척수 영상검사 등을 시행하게 됩니다. 진단 이후에는 영양, 호흡 관리, 재활치료가 적절히 이루어져야 합병증을 예방할 수 있어 다학제적 진료가 중요합니다.

참여의료진

김진아 (신경과)

범재원 (재활의학과)

진료시간표