유전자검사

유전자검사목적

유전자는 아주 작은 부분의 이상이나 결손만 생기더라도 기형, 유전성 질환 그리고 암과 같은 다양한 건강문제들을 초래할 수 있습니다.
이러한 유전자 이상을 찾아내기 위해 시행되는 검사가 유전자 검사이며 관련된 질병의 예방, 진단 그리고 치료계획을 수립하기 위한 목적으로 이용됩니다.
특히 암의 경우는 DNA 돌연변이에 의해 발생하는 가장 대표적인 질환이며 다양한 돌연변이들이 암 발생에 관여하게 됩니다. 그러므로 단일 유전자 또는 특정 유전자 부위만을 확인하는 검사 방법 보다는 대용량의 유전자정보로부터 원인 유전자들을 찾아낼 수 있고 유전체 변이에 대한 패턴 분석이 가능한 차세대 염기서열분석(NGS) 기반 암 유전자패널 검사가 널리 시행되고 있습니다.

차세대염기서열분석법(Next Generation Sequencing_NGS) 이란

차세대염기서열분석법은 수십~수백 개의 유전자를 한번 에 대량으로 검사하여 질병의 원인 유전자를 찾아내는 새로운 유전자 분석 기술을 말합니다.
이전 유전자 분석기술로는 개인의 유전체 분석을 위해 막대한 시간과 비용이 요구되었으나 차세대염기서열분석법의 개발로 이러한 한계점을 극복하여 빠른 시간 안에 상대적으로 저렴한 비용으로 개인의 유전체를 한번에 대량으로 처리할 수 있게 되었습니다. 뿐만 아니라 특정 유전자가 전체 암 덩어리에서 몇 퍼센트나 있는지 수치화하는 것이 가능해 졌으며, 치료 후 시간 경과에 따른 유전자의 변화 양상까지 찾아낼 수 있게 되었습니다.

차세대염기서열분석 기반 유전자패널 검사 선별급여 적용

차세대염기서열분석법을 기반으로 한 유전자패널 검사는 2017년 3월부터 우리나라에서도 선별급여(본인부담률 50%)로 건강보험적용이 가능해졌으며 대상 질환은 아래와 같습니다. [보건복지부 고시 제2019-75호]

NGS 유전자패널 검사를 통해 얻을 수 있는 것들

질병의 진단, 질환 발생 가능성 예측, 조기 발견

질환 별 NGS 패널 검사를 통해 의심 질환과 관련된 유전자 이상 여부를 확인하여 진단에 도움을 줄 수 있습니다.
특히 희귀질환과 같이 정확한 진단을 위해 질환의 원인 유전자를 분석하는 것이 매우 중요한 질환의 경우 NGS 패널을 활용하면 진단에 소요되는 비용과 시간을 절감할 수 있습니다.
또한 유전성 질환과 관련된 변이 유무를 확인하여 환자 뿐 아니라 가족에 대한 유전성 질환발생 가능성을 예측해 볼 수 있으며 조기 발견 및 예방을 위한 적극적 검진과 의료적 중재를 고려할 수 있습니다.

맞춤형 항암 치료 가능

1) 표적 치료
암의 특정 유전자 변이를 표적으로 하는 승인된 표적 약물 또는 임상시험 중인 표적 약물이 있을 경우 고형암 NGS 패널 검사를 통해 그에 맞는 타겟 유자가 변이가 있는지 확인 하여 표적치료제 사용을 고려해 볼 수 있습니다.
또한 암이 재발하거나 일반적인 치료에 잘 반응하지 않고 악화되는 경우 암의 유전적 변이가 추가적으로 발생하였는지 NGS 암 패널 검사를 통해 확인 할 수 있고 그에 따른 치료계획을 수립 하는데 도움을 줄 수 있습니다.

2) 면역 치료
면역 항암제는 우리 몸의 면역세포 활성화를 통해 암세포를 공격하는 방법으로 다른 항암제에 비해 부작용은 훨씬 적으나, 매우 고가의 치료제이고 그 효과는 환자마다 모두 다르게 나타날 수 있습니다.
이러한 면역항암제의 치료 반응을 예측할 수 있는 지표들을 NGS 패널 검사로 확인 할 수 있고 그 결과에 따라 치료 효과가 기대되는 환자들을 선별하여 효과적인 면역 항암제의 처방이 이루어 질 수 있도록 도움을 줄 수 있습니다.

분당서울대학교병원 NGS 유전자패널 검사 정보

분당서울대학교병원에서는 암, 희귀질환 등 유전자 변이와 관계된 다양한 질환군에서 차세대염기서열분석법을 활용하여 유전자패널 검사를 시행 하고 있으며 생물정보학 전문가가 분석과정에 참여하여 정확도 및 신뢰성 높은 검사 결과를 도출하고 있습니다.

암 패널

희귀 유전성 질환 패널