암은 다양한 원인에 의해서 발생하지만, 일부 암은 날 때부터 부모로부터 물려받은 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다. 이런 암들을 ‘유전성 암’이라고 부르며 의심이 되는 환자나 가족들은 유전자 검사와 전문적인 유전상담을 바탕으로 한 지속적 관리와 모니터링이 필요합니다.
일반적으로 다음과 같은 병력 또는 가족력을 가진 경우 유전성 암에 대한 유전자 검사를 고려할 수 있습니다.
유전성 암에 대한 유전자 검사는 주로 “유전성 암 패널 검사”를 통해 시행하게 됩니다. 유전성 암 패널 검사란 차세대염기서열분석법을 이용하여 유전성 암과 관련된 유전자들을 한번에 대량으로 처리하고 분석해낼 수 있는 검사이고, 소량의 혈액 채취만으로 아래와 같은 다양한 유전자들의 변이를 찾아낼 수 있습니다.
| 유전자리스트 | 대표 관련 암 | 유전자리스트 | 대표 관련 암 |
|---|---|---|---|
| APC | 대장암 | MSH2 | 대장암, 자궁암 등 |
| ATM | 유방암 | MSH6 | 대장암, 자궁암 등 |
| BARD1 | 유방암 | MUTYH | 대장암 |
| BMPR1A | 대장암 | NF1 | 신경섬유종 (1형) |
| BRCA1 | 유방암, 난소암 | PALB2 | 유방암, 난소암 |
| BRCA2 | 유방암, 난소암 | PMS2 | 대장암, 자궁암 등 |
| BRIP1 | 난소암 | PTEN | 유방암, 대장암 |
| CDH1 | 위암, 유방암 | RAD51C | 난소암, 유방암 |
| CDK4 | 흑색종 | RAD51D | 난소암, 유방암 |
| CDKN2A | 흑색종, 췌장암 | SMAD4 | 대장암 |
| CHEK2 | 유방암 | STK11 | 대장암, 유방암, 난소암 |
| EPCAM | 대장암, 자궁암 등 | TP53 | 유방암, 대장암 등 |
| MLH1 | 대장암, 자궁암 등 | HOXB13 | 전립선암 |
유전성 암에 대한 유전자 검사의 일반적 검사과정은 아래와 같습니다.
유전성 암 발생 가능성이 높으므로 생활습관의 개선과 함께 철저한 검진을 통해 암 발생을 감시하고 예방적 수술 등의 적극적 의학 조치를 고려해야하며 동일한 유전자 변이에 대한 가족 검사 시행이 추천 됩니다.
분당서울대학교병원에서는 유전성 암과 관련된 유전자 변이가 발견된 경우 다학제 진료를 통하여 다양한 분야의 전문가들이 한자리에 모여 통합적인 유전상담을 제공하고 있습니다. 다학제 진료는 매주 수요일 오후에 열리며 진료를 원하실 경우 유전자 검사를 처방 받은 진료과에 예약 요청 하시면 됩니다.
