소아 신경 질환

소아신경과란?

소아신경과란 주산기 이후 18세까지의 소아-청소년 연령에서의 중추 및 말초 신경계와 신경-근 접합부, 근육의 이상을 다루는 영역이다. 환자가 흔히 호소하는 주증상으로는 발달의 지연 및 퇴행, 의식의 혼탁, 경련을 포함한 발작성 이상 행동, 운동 기능의 이상, 감각 이상, 두통, 시각 기능의 이상과 같은 신경학적 증상 외에도 기면, 발열, 구토와 같은 비특이적인 증상이 있을 수 있다.환자의 증상에 관한 병력 청취 및 신체 검진과 검사의 시행에서 소아과의 다른 영역과 공통점을 가지고 있지만, 신경학적 증상을 호소하는 환자의 올바른 진단을 위해서는 기존의 소아과 영역의 기본적인 진찰 및 검사 이외에 보다 정교한 신경학적 진찰을 요하며, 요추 천자 및 뇌척수액 검사와 자기 공명 영상 (MRI)나, 전산화 단층 촬영 (CT), 단일 광자 방출 전산화 단층 촬영 (single photon emission computed tomography; SPECT) 및 양전자 방출 단층 촬영 (positron emission tomography; PET)과 같은 신경 방사선학적 검사나, 뇌파 검사 및 각종 유발 전위 검사와 같은 다양한 진단적 수기 및 검사가 요구된다는 점에서 소아과의 다른 영역의 학문과 차별성을 가진다.이러한 소아신경과의 질환은 진행 속도와 경과 및 질환의 양상에 따라 다음의 8가지 범주로 구분될 수 있다.

위와 같은 대분류 과정을 통하여 보다 자세하고 정확한 진단에 논리적으로 접근할 수 있으며, 적절한 검사 및 임상 관찰을 통한 정확한 진단에 이은 적절한 치료가 환자의 신경학적 예후를 결정하는데 대단히 중요하다고 할 수 있다.

경련성 질환

경련(seizure)이란 뇌신경 세포의 갑작스럽고 조절할 수 없는 과방전으로 인하여 운동 장애, 감각 이상, 인지 장애 및 행동 이상 등이 나타나는 간헐적인 신경계 장애를 뜻하며, 이중 운동 장애를 동반하는 경우를 발작(convulsion)이라고 한다. 이러한 경련이 한 환자에서 지속적으로 반복되는 경우를 간질(epilepsy)라고 칭하게 된다. 대략 전체 소아의 5% 정도가 한번 이상의 경련을 경험하게 되며, 소아기에는 경련의 원인이 될 만한 인자들이 많고, 뇌가 발달 과정에 있어 미숙한 상태여서 경련이 발생하기 쉬운 것으로 알려져 있으므로 정확한 진단과 이에 따른 적절한 처치가 중요하다.

뇌성마비

뇌성마비란 발달 과정 중인 뇌에 여러 가지 원인의 병변이나 기형으로 인해 2차적인 운동 장애와 자세 이상을 보이는 비진행성의 대뇌 기증 장애를 말한다. 정신지체, 언어 장애, 간질 등을 흔히 동반하며, 조기 학령기 유아 1,000명 당 1.2-2.5명 정도로 비교적 흔히 보는 질환이다.

원인으로는 선천적 뇌기형, 저체중아, 모체의 자궁 내 감염, 출생 시 신생아 가사, 출생 후 감염 및 외상, 신생아 고빌리루빈혈증 등을 생각할 수 있다.뇌성마비의 분류는 장애의 생리적인 측면에 따라 강직성, 무정위 운동성, 경직성, 실조성, 진전성, 무긴장성 등으로 나누거나, 운동기능의 국소적 측면에 따라 단마비, 양측 하지 마비, 편마비, 삼지마비, 사지마비, 양측 마비 등으로 나누는 것이 일반적이다.퇴행성 뇌질환, 근육 질환, 대사 질환 등 다른 신경계 질환과의 감별이 중요하며 치료는 운동 능력 외에도 다양한 기관의 장애를 동반하므로 소아과 의사, 물리 치료사, 언어 치료사, 이비인후과 의사, 안과 의사, 재활의학과 의사 및 정형외과 의상, 심리학자, 정신과 의사가 한 팀을 이루어 종합적인 진단, 평가, 치료를 해야하고 상당수의 환자에서 특수 교육이 요구된다.

두통

소아 연령에서 두통은 일반인의 상식과는 달리 비교적 흔한 질환으로 7세 전후 소아의 약 2.5%가 반복되는 빈번한 두통을 호소하며, 15세 경의 청소년의 약 절반에서 간헐적인 두통을, 15%에서 빈번한 두통을, 그리고 5.3%에서는 편두통을 호소할 정도로 소아-청소년기의 흔한 신경학적 증상이다.반복적으로 두통을 유발하는 원인 질환은 다양해서 반드시 소아신경 전문의의 진찰 후 검사 및 치료 여부를 결정하는 것이 안전하며 소아기 재발성 두통의 흔한 원인 및 신경계 영상진단을 요하는 경우는 다음의 표와 같다.

세균성 수막염

중추 신경계의 급성 감염은 소아에서 중추 신경계의 징후 및 증상과 관련된 발열의 가장 흔한 원인으로 일반적으로는 바이러스성 감염이 세균성 감염보다 훨씬 흔한 것으로 되어 있으나, 신경학적 예후 및 임상적 중등도를 고려할 때 모든 중추 신경계의 감염성 질환이 의심되는 소아에서 세균성 수막염을 염두에 두는 것을 잊지 말아야 한다. 증상은 두통과 발열, 구토, 경련 및 경부 강직 외에도 과민성, 식욕 부진, 기면 등의 비특이적인 증상도 있을 수 있으므로 주의하여야 한다. 진단을 위한 가장 중요한 검사는 뇌척수액 검사이나, 의식 감소가 동반된 동안 신경 혹은 외전 신경 마비, 호흡 이상이 동반된 고혈압과 서맥과 같은 뇌압 상승의 증거, 요추 천자 부위 피부의 감염, 쇼크에 대한 즉각적인 소생 방법이 요구되는 심한 심폐 부전의 경우는 뇌척수액 검사의 금기이다. 각 감염 원인별 뇌척수액 검사 소견은 다음과 같다.

세균성 수막염의 치료는 적절한 항생제 혹은 결핵제 및 항진균제의 사용과 수분-전해질 균형의 유지 및 뇌압 조절과 필요한 경우 항경련제의 사용으로 이루어지며, 치료 과정 중에 생길 수 있는 합병증에 주의를 기울여야 한다. 급성기 합병증으로 경련, 뇌부종, 뇌경색, 수두증 등과 급성기 이후 합병증 혹은 후유증으로 청력 소실, 실조증, 경련, 정신지체 및 뇌성마비 등이 올 수 있다.

뇌종양

소아기 뇌종양은 백혈병 다음으로 흔한 악성 종양으로 소아 악성 종양의 12-24% 정도를 차지한다. 종양의 발생 위치는 호발 종양 및 증상과 밀접한 관계를 가지고 있으며 크게는 천막 상부 종양과 천막 하부 종양으로 나뉘며 소아에서의 발생 빈도의 반반 정도로 추산된다. 천막 상부에서는 대뇌 반구 및 측뇌실, 터키안 상부, 시신경로, 제3뇌실 전반부, 시상하부, 기저핵 및 시상, 송과체 및 제3뇌실 후반부로 대별할 수 있고, 천막 하부에서는 소뇌 충부 및 제4뇌실, 소뇌 반구, 뇌간으로 구분한다.뇌종양의 증후는 뇌압 상승 징후, 국소 징후, 발작으로 구분하게 되나, 소아기 뇌종양의 경우 증상이 거의 없거나 비전형적이어서 두통과 구토가 나타날 때쯤 처음으로 의심하게 되는 경우가 많기 때문에 초기에 행동, 지능, 성격, 감각 및 운동 기능의 변화에 대한 부모의의 관찰 및 호소를 잘 청취해야 한다. 뇌압 상승 증상으로는 두통 및 구토, 사시 및 복시, 사경, 현훈, 시야 흐림, 급성 의식 장애, 유두 부종, 경부 경직 등이 있으나, 영아기에서는 비특이적인 과민 혹은 무관심, 식욕 부진 등과 대천문 부위의 융기, 박동 소실, 두위 증대, 상방 주시 장애 등이 나타날 수 있다.진단적 검사로 자세한 병력 청취 및 신경학적 검사가 중요하며, 전산화 단층 촬영과 자기 공명 영상과 같은 방사선학적 영상 진단, 양자 자기 공명 분광 검사법이나 양전자 방출 단층 촬영술과 같은 뇌 대사 영상 진단이 진단에 중요한 역할을 한다. 치료는 종양의 위치와 병리학적 소견에 따라 결정되며 다양한 예후를 가진다.

두부 외상

어린이 사망 원인 중 가장 흔한 것이 외상이며, 두부 외상의 가장 큰 원인은 추락이고, 중증 두부 외상의 가장 큰 원인은 보행자 교통 사고이다. 어린이의 뇌는 수분의 함량이 성인에 비해 상대적으로 많으며, 봉합선이 벌어질 수 있고, 나이가 어린 경우 천문이 열려 있어 두개 내압 상승 방지에 유리한 반면, 상대적으로 머리가 크고, 목의 근육과 인대가 약하며 탄성이 있는 점은 두부 외상에 취약한 점이라 할 수 있다. 깊은 상처가 없고 의식 소실이 없는 두부 외상의 경우 대개 특별한 검사나 입원이 필요하지 않지만 이러한 경우에도 대개 24-48시간 후까지 창백, 졸림, 구토 등의 증세가 있을 수 있으며 이러한 경우 때로는 수액 치료를 요하는 경우도 있다. 경미한 외상 후에도 간혹 두개내 출혈이 동반되는 경우가 있으므로 적어도 외상을 입은 당일 밤에는 수 차례 환자를 깨워서 환자가 깨어나는지 확인하도록 하여 수면 중 의식 수준이 저하되는 것을 간과하지 않도록 해야 한다. 두부 외상 이후 의식 소실이 동반된 경우 뇌의 병리학적 변화가 없고 뇌간이 일시적으로 기능 장애를 일으킨 상태를 뇌진탕이라고 하며 역행성 혹은 전향성 기억 상실증이 나타날 수 있다. 이러한 경우는 두개 내 출혈의 증상 유무를 잘 관찰해야 하며, 동공의 크기, 대광 반사, 안저 검사, 각종 반사 검사 등을 주기적으로 시행해야 하며, 두개골 골절 여부의 파악을 위하여 두개골 방사선 촬영을 시행하는 것이 좋다. 이밖에 뇌좌상, 경막외 혈종, 경막하 혈종과 같은 중증 두부 외상의 경우 뇌압을 낮추며 보존적 치료를 시행하며 필요한 경우 수술적 치료를 시행하기도 한다. 어린이들의 경우 급성 두부 외상으로부터 회복을 잘 하는 편이나 중증 두부 손상 후 생존자의 약 10%에서 외상후 간질이 발생하며, 경한 행동 장애와 학습 장애가 나타날 수 있고 두통이나 현기증을 흔히 호소한다.

Duchenne형 근이영양증

대표적인 소아의 근질환인 진행성 근이영양증 중에 가장 발생 빈도가 높은 유전성 근질환으로 신생아 10만 명당 약 30명 정도의 발병률을 가진다. 유전 양식은 X 연관 열성 유전이며, 1/3정도는 돌연변이에 의한다. 원인은 근세포막의 중요한 구성 단백질인 Dystrophin의 결핍이다.

주로 골격근의 진행성 변성으로 근육 자체가 지방이나 결합 조직으로 대체됨으로써 근육의 가성 비대가 출현하고 근력이 저하되는 과정을 밟게 되며, 따라서 대개의 경우 보행 개시 이후 발견된다. 초기에는 첨족위나 동요성 보행을 보이며 진행함에 따라 점차 등반성 기립을 보이게 된다. 보행이 불가능해지면서 관절 구축과 척추 측만으로 나타나며 심근의 장애를 동반하기도 한다. 경한 지능 장애를 동반하는 경우가 흔하지만, 드물게는 정상일 수 있다. 병은 진행되어 12-13세 경에는 기립 곤란 상태에 이르고 이후 휠체어 생활을 하다가 20대 전반에 심부전이나 호흡 곤란으로 사망하는 것이 일반적인 경과이다.

검사 상 혈청 효소 중 CK가 가장 특이하게 고도로 상승하여 보조적인 진단 검사로 사용되며 근전도 상 근원성 변화를 보이게 된다. 근 생검상 근섬유의 지름이 다양해지면, 중심핵인 존재하고, 말기에는 근섬유가 지방 조직으로 대치된 소견을 볼 수 있으며 면역 조직 화학 검사 상 근세포막의 dystrophin의 염색이 되지 않이며 유전자적 진단으로 dystrophin 유전자의 결실을 확인할 수 있다. 특이한 치료법은 없으며, 환아의 상태에 따라 물리 치료, 외과적 치료, 보조기 착용 등이 이용되며, 약물 요법으로 스테로이드의 투여가 시도되고 있으나, 그 효과에 관해서는 논란의 여지가 있다.

이밖에도 발병 연령이 늦고 경과가 서서히 진행되는 Becker형 근이영양증이나, 지대형 근이영양증, 안면 견갑 상완형 근이영양증이 잘 알려진 진행성 근이영양증이며, 이외에도 각종 선천성 근이영양증과 선천성 근병증이 알려져 있으며, 당원병이나, 지질 대사 이상 및 사립체 질환에 의한 대사성 근병증, 근긴장성 이영양증과 같은 Channel 이상 질환 등이 대표적인 신경-근 질환이라 할 수 있다.

중증 근무력증

중증 근무력증이란 골격근의 신경-근 접합부의 자극 전달 장애로 인하여 근육이 쉽게 피로해지는 질환으로, 반복 운동에 의하여 근육이 피로해지며 휴식을 취하면 다시 회복된다. 여자에서 남자보다 4배 정도 호발하는 것으로 알려져 있고, 주로 성인에서 관찰되지만 동양인의 경우 상대적으로 소아기 발병률이 높은 것으로 되어 있다.

신경-근 접합부 후시냅스막의 형태 변화와 니코틴성 아세틸콜린 수용체 수의 감소를 보이는데, 이는 주로 아세틸콜린 수용체에 대한 자가 항체에 의한 항원-항체 반응의 결과라고 추정된다. 이러한 자가 항체의 생성에는 T 세포가 중요한 역할을 하며 많은 환자에서 흉선종이나 흉선 과형성증을 보인다. 증상의 분포에 따라 안근형, 구형, 전신형으로 분류하게 되며, 진단을 위하여 항 콜린에스테라제 약물에 대한 반응, 근전도, 항 아세틸콜린 항체 측정, 흉부 전산화 단층 촬영 등을 이용한다.

치료는 약물 요법으로 항 콜린에스테라제 약물이나 부신 피질 호르몬제를 사용하며, 경우에 따라 면역 억제제나 정주용 면역 글로불린을 사용하기도 한다. 흉선 절제술이나 방사선 조사가 도움이 되는 경우가 있으며 혈장 교환술을 시도하기도 한다. 중증 근무력증으로 진단받고 약물을 복용 중인 환자의 경우 일반적으로 사용되는 항생제나 항부정맥제, 마취제, 신경안정에 및 항경련제에 의하여 증상의 급격한 악화를 초래할 수 있으므로 이러한 약제의 사용이 요구되는 경우 반드시 소아신경학 전문의의 자문을 거쳐야 한다.

척수성 근위축증

척수성 근위축증은 늘어지는 영아 증후군 (Floppy infant syndrome)의 대표적인 질환으로 늘어지는 영아 증후군이란 심한 근긴장 저하로 인하여 영아가 헝겊 인형과 같은 형상을 보이는 것을 말하는데, 흔히 볼 수 없는 이상한 자세, 수동적 운동에 대한 관절 저항의 감소, 관절 가동역의 확대 등의 특징을 보인다. 이러한 상태를 유발하는 원인 질환으로는 선천성 근이영양증, 선천성 근병증, 신생아 중증 근무력증, 말초 신경증과 같은 신경-근 질환과 뇌성마비, 대사 이상 질환, 염색체 이상, 두개강 내 출혈과 같은 중추 신경계 질환, Marfan 증후군, Ehlers-Danlos 증후군과 같은 결합 조직 질환, Prader-Willi 증후군, 갑상선 저하증 등이 있을 수 있으며, 척수성 근위축증도 대표적인 원인이다.

척수성 근위축증은 태생기의 세포 자멸사 과정이 비정상적으로 진행되어 척수 전각 운동 신경 세표의 변성을 보이는 질환으로, 대개 상염색체 열성 유전 방식을 보인다. 유전적 원인이 알려져 있어서 5번 염색체의 장완에 위치한 SMN 유전자의 결손이 질환을 초래하는 것으로 알려져 있다. 발병 연령과 진행 경과에 따라 세가지 아형으로 분류되며, 이중 가장 심한 형태인 제1형(Werdnig-Hoffmann병)의 경우 태아기 또는 영아기 초기부터 심한 근력 저하와 근긴장 저하, 근위축, 심부건 반사 소실, 혀 및 악안면근 침범 등을 보이며, 중력을 이기지 못하여 전형적인 개구리 다리 모양을 보이게 된다. 그렇지만 지능은 정상이며, 혈청 효소 및 심전도의 이상 소견도 보이지 않는다. 2/3 이상에서 2세 이내에 사망하게 된다.

Guillain ？ Barre 증후군

급성 염증성 탈수초성 신경병증으로 대표적인 말초 신경 질환 중의 하나다. 환자의 2/3에서 바이러스 감염, 상기도 감염 등의 선행 질환이 있으며, 드물게는 campylobacter 균주에 의한 위장관염이나 예방 접종과 관련되어 증상이 나타날 수 있다. 주로 운동 신경을 침범하지만 때로는 감각 신경까지 침범하는 경우도 있으며, 신경 조직 소견에서 분절성 탈수초를 보이는 것이 특징이며, 혈관 주위 및 신경 섬유 내초에 염증성 소견을 보인다. 소아 연령 10만 명당 0.8명의 발생 빈도를 보이는 질환이다.

마비가 시작되기 전 근육 피로나 근육통이 선행하는 경우가 많으며, 근위부 근육 보다는 말단부의 근력 저하가 더 뚜렷한 경우가 많다. 심부건 반사의 소실을 보이게 되며, 사지의 마비는 대개 하지에서 시작하여 상행성으로 진행되는 특징을 보이며, 대부분에서 대칭성 진행을 보이나, 약 10%정도에서는 비대칭성을 보이기도 한다. 상행성 마비의 진행 속도는 다양하지만 일반적으로 발병 후 1-2주 동안에 심해져 최고조에 다다르게 되며, 사지 마비, 구 마비를 초래한다. 급속히 진행되는 경우 24시간 안에 구 마비에 이르게 되며, 환자의 50%에서 구 마비의 증상과 호흡근 마비를 초래하여 보조적 환기 요법이 필요하게 된다. 발병 후 2-3주부터 점차 호전되며 발병 순성의 역방향으로 회복되기 시작하는 특징이 있다. 대개 2-18개월 이내에 완전히 회복되지만, 24개월이 지나면 더 이상의 회복을 기대하기는 어렵다. 호흡기 치료, 최고 진행 시점에서 3주 이상 임상 증상의 호전이 없는 상태 등은 불량한 예후를 예측하는 소견들이다.

뇌척수액 검사상 세포 수는 증가하지 않고 단백만이 정상의 2배 이상으로 증가하는 단백 세포 해리가 진단에 도움을 주는 소견이며 신경 전도 속도 검사 상 운동 신경 전도 속도의 감소가 특징적으로 나타난다. 소아마비, 횡단성 척수염, 피부 근염, 만성 염증성 탈수초성 다발성 신경병증, 소뇌 종양 등의 다른 신경계 질환과의 감별이 필요하다.

질환이 의심될 경우 호흡부전에 대비하여 입원 관찰이 필수적이며, 정맥 내 면역 글로불린의 사용이 추천된다. 만일 효과가 없을 경우 혈장 교환술이 고려되며, 부신 피질 호르몬이나 면역 억제제의 사용도 고려할 수 있으나 효과는 확실하지 않다.