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  판교 IC → 분당방향으로 직진 → 서현로 → 분당구청 방향으로 우회전 → 분당구청 → 분당정보산업고교에서 좌회전 → 돌마교사거리에서 직진 → 아름다운 교회에서 좌회전 → 미금교 → 분당서울대학교병원

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  성수대교 → 구룡터널 → 분당내곡간 고속화도로(약 15분 직진) → 분당 도착해서 직진 → 분당구청 → 수내역 방향으로 우회전 → 정자역 → 분당정보산업고교에서 좌회전 → 돌마교사거리에서 직진 → 아름다운 교회에서 좌회전 → 미금교 → 분당서울대학교병원

• 청담대교 방면

  청담대교 → 분당수서간 고속화도로(약 25분 직진) → 초림지하차도 → 정자지하차도(2번째 지하도) 지난 후 우측차선으로 빠짐 → 미금역 방향 → 미금역 방향으로 좌회전 → 돌마교사거리에서 우회전 → 700m정도 직진 → 아름다운 교회에서 좌회전 → 미금교 → 분당서울대학교병원

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  수원 IC → 신갈오거리 → 신갈중학교 앞 → 구성삼거리 → 마북삼거리 → 보정교차로 → 죽전사거리 → 오리역 → 낙생교 지나자마자 우회전 → 미금교 → 분당서울대학교병원

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  밤고개로(약 5분 직진) → 분당내곡간 고속화도로(약 10분 직진) → 분당 도착해서 직진 → 분당구청 → 수내역 방향으로 우회전 → 정자역 → 분당정보산업고교에서 좌회전 → 돌마교사거리에서 직진 → 아름다운 교회에서 좌회전 → 미금교 → 분당서울대학교병원

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  걷기 어려워하는 우리 아이가 혹시? 유전성 신경근육 질환

  걷기 어려워하는 우리 아이가 혹시? 유전성 신경근육 질환 감수. 소아청소년과 조안나 교수 많은 우리 신체는 전체 몸무게의 1/3을 차지하는 약 320쌍의 근육으로 이루어져 있습니다. 근육은 뼈를 받쳐서 전신의 모양과 자세를 유지하고, 수축과 이완을 통해 모든 움직임을 만들어냅니다. 걷거나 뛸 때, 눈을 뜰 때, 웃을 때와 말할 때, 음식을 먹고 숨을 쉬고 심장이 뛸 때 모두 근육이 움직입니다. 그런데 이 근육이 점차 약해지면서 근력이 떨어지게 되면 몸의 모든 기능이 정상적으로 작동할 수 없게 됩니다. 어린 나이에 근력저하가 시작되어 운동발달을 포함한 신체 전반적인 성장과 기능에 이상이 나타나는 질환을 소아근육병이라 일컫는데, 대다수가 유전자 이상으로 인해 발생합니다. 유전성 신경근육 질환이란? 유전성 신경근육 질환은 골격근 또는 운동 신경의 이상으로 인해 근력이 떨어지는 다양한 질환을 통칭하는 복합적인 진단명입니다. 척수에 위치한 운동 신경세포, 말초 운동신경, 신경근육 접합부, 또는 근육 자체에 영향을 미치는 다양한 유전자의 이상으로 인해 발생하는데, 현재까지 약 1천여 종 이상의 질환과 600가지 이상의 원인 유전자가 알려져 있습니다. 하나하나의 질환은 발병 빈도가 매우 낮은 희귀질환에 해당하지만, 유전성 신경근육 질환으로 고통 받는 전체 환자 수는 전체 인구의 약 0.1~0.2%를 차지하고 있어 그리 적지는 않은 것으로 추정되고 있습니다. 모든 신경근육 질환의 공통적인 증상은 근육의 힘이 떨어지는 것이지만, 증상이 시작된 나이와 주로 침범하는 근육의 부위, 근력 저하의 진행 속도, 동반되는 합병증 등에 따라 다양한 증상으로 나타날 수 있습니다. 다리와 골반의 힘이 약해지면 계단 오르내리기나 걷기, 뛰기가 어려워지고, 팔의 힘이 약해지면 물건을 들어 올리거나 머리를 빗는 등의 일상적인 동작이 어려워지게 됩니다. 몸통에서 먼 쪽의 근육이 약해지는 경우에는 발등을 들어 올리지 못해 걷는 모양이 부자연스럽거나 손의 힘이 약해져 병뚜껑을 열기도 어려워질 수 있습니다. 얼굴 주변의 근육이 약해지게 되면 눈꺼풀이 쳐지고, 무표정한 얼굴, 부정확한 발음, 목소리 변화, 삼킴 장애가 발생하기도 합니다. 신생아기에 증상이 시작된 경우에는 누워있을 때 양다리를 늘어뜨리는 개구리 다리 자세를 보이는 것이 특징입니다. 아기가 활발하게 움직이지 못하고 수평으로 들었을 때 팔다리와 고개를 늘어뜨리며 쳐지는 모양을 보이게 됩니다. 영유아기에는 목 가누기, 뒤집기, 스스로 앉고 서며 걷기 등의 운동 발달지연이 나타나고, 소아기 이후에는 성인과 마찬가지로 보행 장애가 가장 흔한 증상입니다. 대표적 소아 유전성 신경근육 질환 – 근디스트로피, 선천성 근육병증, 척수성 근위축증 소아기에 주로 발병하는 대표적인 유전성 신경근육 질환으로는 근디스트로피, 선천성 근육병증, 척수성 근위축증, 대사성 근육병 등이 있습니다. 근디스트로피(muscular dystrophy)는 근육세포가 망가지면서 점진적인 근위축과 근쇠약으로 인해 일상생활에 심각한 장애가 발생하는데, 혈액에 존재하는 근육 효소 수치가 비정상적으로 상승하는 것이 특징입니다. 원인 유전형에 따라 60가지 이상의 개별 유전자 질환으로 분류하며, 가장 흔하고 잘 알려진 두셴형 근디스트로피는 남자 아이 3,500명 중 한 명 꼴로 발생합니다. 스테로이드 치료로 보행이 가능한 기간을 평균 2-3년 정도 연장할 수 있고, 심장-호흡-척추 합병증에 대한 전문적인 치료가 필요합니다. 또 다른 대표적 소아 유전성 근육 질환은 선천성 근병증(congenital myopathy)이라는 병으로, 일반적으로 출생 시부터 전신 근육긴장도가 떨어져 성장과 발달이 늦고, 수유 장애나 호흡장애를 동반하기도 합니다. 근육조직검사에서 나타나는 형태에 따라 네말린 근병증, 중심핵성 근병증, 중심 코어병, 근섬유형 불균형 등으로 분류하는데, 현재까지 40가지 이상의 원인 유전자가 밝혀졌습니다. 다만 아직까지는 증상 및 진행의 정도를 호전시키는 치료제가 없어, 호흡, 영양, 관절, 척추 합병증에 대한 관리가 중요합니다. 빈도는 드물지만 약물치료가 가능한 선천성 근무력증(congenital myasthenic syndrome) 환자와 임상 소견만으로는 구분이 매우 어렵기 때문에, 정확한 유전적 진단을 위한 검사가 필요합니다. 척수성 근위축증(spinal muscular dystrophy; SMA)은 척수에 위치한 운동 신경세포가 퇴행하면서 근육의 약화와 위축이 진행하는 병입니다. 90% 이상의 환자에게서 SMN1 이라는 유전자의 결손이 발견되는 상염색체 열성 질환입니다. 발병시기와 진행속도에 따라 1-4형으로 분류하는데, 6개월 이전에 발병하는 1형은 심한 근육 위축으로 인해 운동발달이 되지 않고, 삼킴과 호흡이 어려워 인공호흡기 없이는 2세 이전에 사망하는 심각한 질환입니다. 다행인 점은 최근 유전자 치료제들이 개발되면서 국내에서도 치료가 가능하며, 조기에 치료를 시작할수록 예후가 좋으므로 빠른 유전자 진단이 매우 중요합니다. 소아 근육병의 정확한 원인 진단이 중요한 이유 소아 근육병은 대부분이 희귀질환이고, 때로는 중추 신경계 질환과도 감별이 어려운 경우가 있으므로 초기 경험이 많은 소아신경 전문의에게 진료를 받는 것이 중요합니다. 주요 증상이 비슷해 보이더라도 원인 유전자에 따라 병의 진행정도, 합병증 발생여부, 그에 따른 예후와 치료방법이 매우 다르기 때문에 정확한 진단을 위한 노력이 필요합니다. 특히 최근에는 유전자 진단에 기반을 둔 치료제 개발이 점차 늘어나고 있으므로, 치료 가능한 소아 근육병을 조기에 찾아내어 적절한 치료를 시작하는 것이 중요합니다. 근육병은 대체로 평생 치료해야 하는 질환입니다. 아직까지 완치 가능한 치료제가 개발되지는 않았지만, 증상이 더 이상 나빠지지 않도록 유지 및 관리해주는 약물 치료에 대한 연구가 활발히 이어지고 있습니다. 정확한 진단을 통해 조기에 위험신호를 파악하면 얼마든지 치료를 시작할 수 있는 만큼, 희망을 잃지 않고 적극적인 치료를 받을 것을 권합니다. 의료진 소개 소아청소년과 조안나 [전문진료분야] 소아청소년과 (뇌신경센터) 소아근육병,신경희귀 유전질환. 말초 신경 질환. 발단 지연 (정신건강의학과. 재활의학과 아님) 소아청소년과(신경) 소아신경질환, 근육병, 유전성 희귀질환, 발달지연, 면역신경질환, 말초신경질환 의료진소개 ※ 해당 기사와 사진은 분당서울대학교병원의 저작물로 임의로 복사, 수정, 변형, 재가공하여 게시, 배포하였다면 이는 저작권자인 당사의 허가없이 2차저작물을 작성한 것으로 저작권 위반에 해당됩니다.

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  영양결핍과 성장장애 부르는 소아청소년 염증성 장질환

  영양결핍과 성장장애 부르는 소아청소년 염증성 장질환 감수. 소아청소년과 양혜란 교수 염증성 장질환은 크론병과 궤양성 대장염을 포함하는 위장관의 만성 염증성 질환입니다. 흔히들 이러한 질환이 나이 많은 성인에서 주로 발생할 것이라고 생각하지만, 의외로 나이 어린 소아와 청소년에서도 많이 발생합니다. 만 20세 미만의 소아청소년 환자는 전체 염증성 장질환의 약 25%에 이르는 것으로 보고되고 있는데, 최근 우리나라를 포함하여 전세계적으로 염증성 장질환이 소아청소년 연령에서도 급격히 증가하고 있습니다. 크론병은 입부터 항문에 이르기까지 위장관 전체에 염증이 발생하여 증상의 호전과 재발을 반복하는 전형적인 만성 위장관 질환입니다. 주로 소장·대장을 비롯한 위장관 전반에 염증이 생기며, 염증 정도와 발생 부위에 따라 증상이 매우 다양하게 나타납니다. 우리나라 소아청소년 크론병의 경우 약 40%가 누공이나 농양 등의 항문 병변을 동반하기도 하고 장외 증상을 종종 동반하기도 합니다. 크론병이 발병하면 복통과 만성 설사, 혈변, 체중 감소 등의 증상이 나타나는데, 소아청소년 환자의 경우 성장장애나 체중감소가 동반되는 경우가 많습니다. 특히, 성장기에 해당하는 소아청소년 크론병 환자는 성인 환자와 달리 설사나 복통 등 특별한 복부 증상 없이 성장장애만이 유일한 증상으로 나타나는 경우도 있습니다. 위장관에 생긴 염증으로 인해 음식물의 흡수가 제대로 되지 않거나 장외로 소실되고, 복통으로 인해 식이 섭취가 감소하며, 염증 반응으로 인한 영양소 대사 변화로 영양결핍이 발생하여 성장에 방해가 되기도 하지만, 염증성 장질환에서 증가되는 염증성 싸이토카인도 성장호르몬 분비를 억제하여 정상적인 성장을 방해하는 것으로 알려져 있습니다. 궤양성 대장염은 직장에서 시작하여 연속적인 얕은 궤양과 염증을 보이는 대장에 국한된 만성 염증성 장질환입니다. 소아청소년의 경우 크론병보다는 발병이 적지만 마찬가지로 평생 지속되며 재발의 경과를 보이는 대장의 만성 난치성 염증성 질환입니다. 염증성 장질환의 발생 원인이 모두 정확히 밝혀진 건 아니지만, 유전적 영향이 있는 환자에서 장내 미생물의 변화, 식이 섭취의 변화, 위생 상태의 변화 등 환경적 요인으로부터 영향을 받습니다. 이로 인해 점막의 면역체계가 변형되면서 장 점막을 공격하는 병적인 염증 반응이 나타나게 되고, 만성적으로 위장관 조직의 손상과 염증을 유발하는 것으로 알려져 있습니다. 특히, 만 10세 이전의 어린 소아에서 발병하는 염증성 장질환은 유전적 배경이 강하여 가족력이 40-50%에 이를 정도로 많습니다. 이에 따라, 소아청소년기의 염증성 장질환은 성인에 비해서도 오히려 병변의 범위가 넓고 병변 정도가 더 심하며 누공, 협착 등 합병증이나 장외 증상이 더 많이 동반됩니다. 크론병의 경우 회맹장과 대장을 동시에 침범하거나 상부 위장관까지 침범한 경우가 성인에 비해 많고, 궤양성 대장염의 경우 주로 직장에 국한되는 성인과는 달리 대장 전체를 침범한 심한 경우가 많아서 임상 양상과 치료반응, 질병경과, 예후에서 차이를 보입니다. 따라서, 소아청소년기의 염증성 장질환은 가능한 일찍 발견해서 진단에 맞게 염증을 조절하는 효과적인 약물치료와 더불어 식이치료를 시작하는 것이 중요합니다. 약물치료에는 일반적으로 항염제, 스테로이드제, 면역억제제 등이 쓰이며, 종양괴사인자 생성을 막아 염증 작용을 줄여주는 생물학적 제제들도 장 점막 치유에 좋은 효과를 보이고 있어 치료제로 사용되고 있습니다. 주의할 점은 소아청소년 염증성 장질환 환자의 경우 스테로이드제가 키 성장에 좋지 않은 영향을 미칠 수 있으므로 가능한 한 적게 사용하도록 합니다. 특히 소아청소년 크론병의 경우 성인 환자와는 달리 완전경장영양을 적용한 식이요법이 스테로이드와 거의 동등한 효과를 보일 정도로 효과적이어서 실제 질병치료에 있어 스테로이드를 대신하여 적용되고 있습니다. 비록 궤양성 대장염은 이러한 식이요법 단독으로 치료효과를 볼 수는 없으나, 식이의 조절이 재발을 막는 데 있어 도움될 수 있습니다. 약물치료 (또는 크론병에서의 완전경장영양 식이치료)를 통해 점막 관해에 도달하여 건강한 장 상태를 유지하는 것이 무엇보다 중요하며, 더불어 환아의 체중과 키, 영양상태를 주기적으로 평가해 성장장애와 영양결핍이 있는지 확인하고, 균형 잡힌 식사를 제공해 충분한 영양소를 섭취할 수 있게 도와야 합니다. 소아청소년 염증성 장질환은 제때 발견해 적절한 치료를 받지 못하면 질병 경과와 성장, 모든 측면에서 장기적인 예후가 크게 달라질 수 있습니다. 따라서 평소 아이의 상태와 증상 유무를 주의 깊게 살피는 것이 중요합니다. 염증성 장질환을 의심할 수 있는 증상이나 징후가 있는 경우에는 이를 가볍게 넘기지 말고 반드시 병원을 방문해 내시경 조직검사와 영상검사 등 필요한 검사를 통해 제대로 된 진단을 받을 것을 권합니다. 만일 아이가 염증성 장질환으로 진단 받게 되면, 적절히 대처할 수 있도록 증상과 질환의 관리에 대해 명확하게 설명해주고, 꾸준한 치료를 통해 건강한 장 상태를 유지하여 성장장애나 영양결핍에 이르지 않도록 적절한 영양을 보충해 주는 것이 중요합니다. 분당서울대학교병원 유튜브를 통해 실시간으로 건강강좌를 보실 수 있습니다 분당서울대학교병원에서 일반인 대상으로 진행하는 무료강의를 유튜브에서 라이브로 보실 수 있습니다. 건강강좌가 끝난 후 질의 응답 시간에 질문을 실시간 채팅에 올려주시면 답변해드립니다. 질문하실 분은 유튜브 회원가입을 진행해주세요. 의료진 소개 소아청소년과 양혜란 [전문진료분야] 소아청소년과(소화기영양) 1.주진료분야 : 영양(기저질환이 없는 성장부진 및 섭식 장애 신, 초, 재진 진료 예약 불가) 2.부진료분야 : 소아소화기질환(위장관, 간췌담) 의료진소개 ※ 해당 기사와 사진은 분당서울대학교병원의 저작물로 임의로 복사, 수정, 변형, 재가공하여 게시, 배포하였다면 이는 저작권자인 당사의 허가없이 2차저작물을 작성한 것으로 저작권 위반에 해당됩니다.